«Я не знаю, что с вашим ребенком… Рожайте другого!»

|
У Дани генетическое заболевание, которое врачи никак не могут определить. Нужно генетическое исследование «полное секвенирование экзома». Дане 7 лет, но он плохо говорит, плохо ходит, не умеет пережевывать пищу, у него слюнотечение и другие когнитивные и физиологические проблемы. В семье работает только папа, мама Лейсан постоянно с Даней – осуществляет уход за ребенком, водит к логопеду, психологу, на развивающие занятия и массаж. Денег на дорогостоящее исследование в семье нет.

Пополз как-то странно, по-пластунски, как солдат на учениях

Лейсан водит Даню в коррекционный детский сад. Там разные дети, с разными диагнозами. Есть намного тяжелее Дани, но их родители знают, чем больны их дети. Точно знают. А у Дани диагноза нет уже 7 лет.

Неизвестность изводит больше всего. Кажется, что все старания бесполезны, все занятия (логопед, массажист, психолог и др.) проходят не так, как нужно: недостаточно или слишком интенсивно. А вдруг Дане что-то нельзя или, наоборот, можно и нужно? Вдруг необходима определенная методика, какое-то конкретное лекарство? Эти мысли сводят Лейсан с ума. Вдруг какое-то простое лекарство дало бы импульс к развитию ее мальчика, но она об этом не знает?

Даня с мамой Лейсан

Даня родился вроде бы совершенно здоровым. А потом, где-то в полгода, начались проблемы. Небольшие, незаметные, но Лейсан говорит, что «материнское сердце чувствовало: что-то не так». Не начал садиться в срок, долго не ползал, а когда все же пополз, то как-то странно, по-пластунски, как солдат на учениях. Потом долго не мог встать на ножки, даже с опорой.

Каждый этап Даня проходил с огромным трудом. Лейсан с мужем «плясали» и «прыгали» вокруг Дани, чтобы он попытался сесть, потом ползти, потом встать.

«У нас в то время был бабушкин телефон, который говорил время, если нажать на кнопку. Этот телефон нас, можно сказать, спас, – рассказывает Лейсан. – Он Дане так нравился, что впервые он сел, потянувшись именно за телефоном. И потом почти все занятия у нас проходили под аккомпанемент говорящего телефона. А иначе никак – Даня плакал, не хотел даже пытаться ползти или вставать».

Ближе к году Лейсан заметила, что Даня не набирает вес, несмотря на то, что своевременно ввели прикорм и ел Даня всегда с удовольствием. В поликлинике Ижевска Дане поставили диагноз «рахит», а на жалобы родителей, что сын плохо, не по возрасту развивается, говорили: «Не волнуйтесь, мальчики начинают ходить (ползать, садиться, вставать) позже, все еще будет».

«Как будто речь о сломавшейся игрушке, которую можно выкинуть и купить новую»

Лейсан слушала и не верила, чувствовала, что проблемы копятся, как снежный ком, а причина их не понятна. В полтора года Даня начал ходить, но при ходьбе его мотало из стороны в сторону, как маятник. Неврологи выписали препарат «Кортексин», и постепенно Даня стал ходить ровнее, а Лейсан читала инструкцию лекарства (назначают при дефиците мозгового кровотока, состояниях после травм головы, снижении когнитивных способностей, энцефалитах, менингитах, постинсультных состояниях) и все сильнее убеждалась: ее сын болен какой-то непонятной болезнью.

В Ижевске Лейсан обошла с сыном всех возможных врачей. Однажды, это был один из первых визитов к неврологу, врач сказал Лейсан: «Я не знаю, что с вашим ребенком. Генетическая поломка, это не лечится. Рожайте другого». «Как будто речь шла не о моем сыне, – говорит Лейсан, – который растет в любви и заботе. Огромной любви. Как будто речь о сломавшейся игрушке, которую можно выкинуть и купить новую».

«Генетическая поломка» – Лейсан все же запомнила эти слова и добилась квоты в Москву на обследования. С тех пор начался поиск Даниной болезни, поиск диагноза. Первым делом в Москве у Дани заподозрили синдром Вильямса – генетическое заболевание, для которого характерно наличие умственной отсталости и нарушений в работе внутренних органов. В чем-то Данино заболевание частично «подходило» под этот диагноз: пухлые губки, проблемы с зубами, проблемы с набором веса. Синдром Вильямса – страшный диагноз, но это определенность, понимание, чего ждать, как с Даней заниматься.

Лейсан почти смирилась, что у Дани именно он, вступила в группу в интернете, начала общаться с другими мамами. Но генетический анализ синдром не подтвердил.

Родители не знают, как помочь Дане, ведь диагноза до сих пор нет

Потом были другие проверки, другие генетические анализы – и все мимо. И так 7 лет. «Больше всего меня мучает, – говорит Лейсан, – эта надежда в душе, что моему ребенку можно помочь. Если бы я только знала как…»

О генетическом исследовании «полное секвенирование экзома», в рамках которого обследуются все 20000 генов человека, Лейсан узнала в этом году и поняла, что это их спасение. Но исследование дорогое, а в семье Колпаковых работает только папа Дани, Андрей, он менеджер по продажам. Лейсан все свое время посвящает Дане, да его и нельзя оставить одного, нужно постоянное внимание и уход, не говоря уже о развивающих занятиях. Даня плохо говорит, ходит пошатываясь, не умеет пережевывать пищу, у него слюнотечение и проблемы с туалетом. Так что денег на дорогое генетическое исследование в семье нет.

Если рассказывать о Дане, о его характере, а не о его болезнях, то он удивительный. Ласковый, общительный, до умопомрачения любит маленьких детей и постоянно просит у мамы братика или сестричку. Он любознательный, любит книжки, машины. Когда Лейсан с Даней гуляют и встречают трактор, снегоуборочную машину или еще какую-нибудь технику, у Дани просто праздник. Он будет до вечера вспоминать и обсуждать эти большие машины.

Давайте поможем Дане. Пусть Лейсан узнает, чем болен ее сын, и сможет ему помочь.

Фонд “Правмир” помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: