«Я так хотела уберечь сына». Инна не знает, почему плачет ее ребенок

«Казалось, я предусмотрела все»

Инна тщательно готовилась к рождению сына. Волновалась: только бы у малыша не было проблем со здоровьем.

— У моего старшего сына от первого брака атипичный аутизм. И, конечно, мы вместе прошли огромный, сложный путь — множество реабилитаций, обследований. Я боялась повторения диагноза у второго ребенка, мне важно было ответственно подойти к беременности.

Чтобы лучше понимать, как помочь сыну с аутизмом, Инна получила второе образование и диплом клинического психолога. А потом возглавила общественную организацию родителей детей-инвалидов в городе Кашира — ООРДИ «Чудо-дети». Благодаря организации родители детей с ограниченными возможностями могут получать информационную поддержку, обмениваться опытом и решать вместе различные проблемы.

Так что, когда Инна во второй раз вышла замуж, она начала серьезно готовиться и планировать беременность. Прежде всего, она сделала генетический анализ — полное секвенирование экзома. Ей было важно знать наверняка: не будет ли у второго ребенка той же мутации гена, что и у первого. В этот раз — знать наверняка.

Генетический анализ показал, что мутации нет. Зато обнаружилась другая проблема — у Инны выявили редкое наследственное нервно-мышечное заболевание под названием «гликогеноз 2 типа». Вот только мутация находилась в гетерозиготном состоянии, то есть не проявлялась клинически. Так бывает довольно часто: второй, «здоровой» копии гена достаточно, чтобы функции организма не нарушались.

— Я помню, как врач-генетик сказал мне: «Пустяки, рожайте смело. У вас же новый супруг. Все будет хорошо». И я поверила. Как можно не верить врачам?

Но еще внутриутробно у малыша диагностировали нарушение сердечного ритма. А когда мальчик появился на свет, врачи обнаружили анемию.

— У меня — гипогликемия, состояние, при котором уровень глюкозы в крови падает ниже нормы, — объясняет Инна. — Иногда бывают спазмы, я теряю сознание. Но железо я контролировала всю беременность, анемия стала сюрпризом.

Инна настояла, чтобы сыну провели тот же генетический анализ — полное секвенирование экзома. Результат показал, что у мальчика тоже гликогеноз 2 типа, но опять же в гетерозиготном состоянии.

— И все же это был удар, — говорит Инна. — Казалось, я предусмотрела все — готовилась, сдавала анализ, консультировалась у врачей, а все равно не смогла уберечь сына. Теперь я только надеялась, что болезнь не проявит себя. Что мой мальчик будет развиваться нормально, как все дети.

Примерно полгода так и было. Вова рос крепким и здоровым. Смущала маму лишь проблема при кормлении — малыш часто срыгивал. Инна успокаивала себя: «Все маленькие дети так реагируют на пищу, это нормально, это бывает». Но когда Вове исполнилось 9 месяцев, его состояние стало ухудшаться.

— Каждый день его рвало после еды, после прикорма. А еще стала очевидной задержка в развитии — уже невозможно было ее не замечать. Вова не мог сидеть, не умел стоять у опоры, не говорил.

«Вы сложные»

Инна начала борьбу за сына — она уже знала, как действовать: реабилитации, врачи, обследования, массажи, ЛФК и лекарства.

— Мы прошли три курса реабилитации в неврологии. И Вове реально стало лучше. Он научился сидеть, потом вставать — я плакала от счастья. Но речь… Речь так и не пришла. И до сих пор сохраняется задержка в развитии. Но самая моя большая боль — проблемы с желудком.

Вову часто рвет после еды. Инна уже ограничила многие продукты, сократила потребление углеводов, сладкого, лактозы — у мальчика выявили лактозную недостаточность. И все равно приступы рвоты продолжаются.

— Это случается внезапно, иногда ночью, иногда днем. Вдруг этот дикий плач, спазмы, сын мечется по кровати, выгибается, кричит от боли так, что у меня сердце разрывается. Еще добавился жидкий стул. Как я только не пыталась нормализовать работу кишечника — куча пребиотиков, пробиотиков, метабиотиков… всё бесполезно. Врачи в поликлинике только разводят руками: «Вы сложные». Никто не знает, чем и как конкретно можно помочь.

Недавно у Вовы был такой затяжной приступ с плачем, что Инна не выдержала, вызвала скорую. В приемном покое мальчику сделали УЗИ, которое показало, что печень увеличена.

— Вот тогда я поняла: нужно искать причину. Еще полгода назад с печенью всё было в норме, а теперь… Если и дальше ничего не делать, кто знает, что покажет следующее УЗИ.

«Мы уже потеряли столько времени»

Инна записалась с сыном на прием в Российский научный центр хирургии академика Петровского.

— Генетик посмотрела на нас, на историю, на анализы, указала на несколько генетических стигм и сказала твердо: «Нужно делать полное секвенирование генома». Она объяснила, что только полный геном может найти ту вторую мутацию, которую пропустили при секвенировании экзома.

Под вопросом у Вовы несколько диагнозов: наследственные заболевания обмена веществ (гликогена, мочевины, углеводов). Без анализа точно определить, какой из диагнозов верный, невозможно. Тем более невозможно назначить лечение.

— Мы не можем больше ждать. Мы уже потеряли столько времени, доверяя старым заключениям. Мы просим помощи, — говорит Инна.

Сейчас она в декретном отпуске, работает только муж. Старшему сыну Дмитрию скоро исполнится 18 лет, и пособие по уходу Инна больше получать не будет. Но она смогла вывести сына во взрослую жизнь: после коррекционной школы он поступил в колледж, получает среднее профессиональное образование.

Инна — сильный человек, она готова сделать все ради своих мальчиков, но и ей нужна помощь. Давайте спасем Вову от неизвестной болезни. Помогите ему.