Ген, отвечающий за БАС, открыт благодаря флешмобу с ледяной водой

Благодаря прошедшему пару лет назад флешмобу, когда пользователи соцсетей обливались ледяной водой в пользу пациентов с БАС, удалось собрать огромное количество денег. В ходе проводимых на них исследований ученые открыли ген NEK1, влияющий на развитие бокового амиотрофического склероза. Лев Брылев, невролог, медицинский директор фонда «Живи сейчас», рассказал «Правмиру» о том, какие возможности появляются у врачей благодаря новым открытиям.

В ходе работы проекта Project MinE (независимый исследовательский проект, инициированный двумя пациентами с БАС) было проведено исследование, в ходе которого обнаружился ген NEK1. По данным ученых, этот ген провоцирует возникновение БАС. И теперь ученые могут добиться результатов в разработке лечения БАС.

Средства на исследования нашлись благодаря «ледяному флешмобу», в котором участвовали более 17 млн человек из разных стран мира. В итоге удалось собрать более 115 млн долларов.

БАС – редкое заболевание, которое приводит к поражению двигательных нейронов, параличу и дистрофии мышц. Самый известный пациент с этим заболеванием – физик Стивен Хокинг. Боковой (латеральный) амиотрофический склероз  – болезнь нейронов, отвечающих за движения. В результате гибели нервных клеток постепенно перестают работать мышцы. Человеку становится сложно ходить, двигать руками, дышать и глотать. За несколько лет болезнь приковывает человека к кровати, лишает его возможности общаться, есть и дышать.

Флэшмоб Ice Bucket Challenge (“испытание ведром ледяной воды”) стал популярным летом 2014 года. Его участники обливались ледяной водой из ведра и выкладывали видео в интернет, передавая эстафету друзьям. При этом нужно было пожертвовать 100 долларов в пользу борьбы с БАС.

Лев Брылев. Фото: Иван Джабир

Лев Брылев. Фото: Иван Джабир

 – Расскажите, пожалуйста, что же удалось установить ученым в результате исследования? Что это за ген?

– Дело в том, что БАС  – заболевание, которое известно с середины 19 века. И первый ген, который был описан как провоцирующий  развитие бокового амиотрофического склероза, был выявлен еще  в 1990х годах. Следующий ген «поймали» примерно в конце 2000-х годов. С тех пор описано около 20 генов, повреждение которых может приводить к БАС.

Есть пациенты, в истории которых нам известны семейные случаи заболевания, когда болели их родители, братья, сестры. Если мы проверим у них все гены, то в 70 процентах случаев выявим ген, который спровоцировал заболевание в этой семье. А если больные говорят, что не знают, было ли заболевание у их родных или нет, то в этом случае проверка генов выявит такой ген-ошибку в 10 процентах случаев. Кстати, в этом случае у потомков тех, кто болеет БАС, может проявиться это заболевание.

Сложно выявить генетический путь БАС и найти новые мутации по двум причинам. Во-первых, заболевание проявляется в позднем возрасте, и не все могут дожить до проявления этого заболевания, поэтому мы подчас и не знаем, что в наших предках жили гены, провоцирующие БАС. Во-вторых, наличие мутации не гарантирует развитие болезни. У носителей мутации вероятность заболеть может быть менее 50 процентов.

 – Как проходило это исследование и кто его инициатор?

– Для проведения исследовательских работ были взяты люди, болеющие БАС, и здоровые. И проводились сравнительные исследования. Надо сказать, что это не первое упоминание гена NEK1, он уже обнаруживался. Но именно сейчас и была поставлена задача разобраться с его влиянием на БАС. Изучались 13 тысяч человек из 11 стран. И в этом исследовании подтвердилось то, что было обнаружено раньше в отношении данного гена. А вторая часть этого исследования была обращена к семьям, где из поколения в поколение передавался БАС. И данные подтвердили, что в этих семьях тоже есть проблемы с NEK1. Это была вторая часть исследования.

В этом исследовании Россия не успела поучаствовать Но приятно сказать, что Московский центр БАС сейчас тоже приняли в этот проект, и теперь мы подключимся к этой работе.

Лидеры этого проекта – из Нидерландов. Project MinE обязан своему появлению двум больным БАС, предпринимателям из Нидерландов, которые решили, что такое исследование очень нужно, запустили сбор денег на него, объединили людей на общей платформе. Важно, что проект начал развиваться с помощью пациентов. И в итоге объединил ученых разных стран. Ведь обычно у ученых есть и своя конкуренция, и к тому же разные финансовые источники, они могут зависеть от своих правительств, университетов . А здесь их работу финансируют пациентские организации.

Анализ одного образца стоит примерно 1,5 тысяч евро. Было проанализировано 13 тысяч образцов, это серьезные расходы (около 19 млн евро). Важно сказать, что лишь первые результаты этого проекта. Ученые надеются, что собранные данные позволят сделать новые открытия при их дальнейшей обработки.

Все средства от флешмоба пошли на исследование?

Нет, получается, что исследование забрало лишь часть собранной на флешмобе суммы.

А флешмоб собрал гораздо больше средств. 115 миллионов долларов – это только сборы в США. По всему миру он набрал гораздо больше.

Кроме того, на исследование были потрачены деньги из других источников: правительственные гранты, другие благотворительные проекты.

 – Может быть, имеет смысл провести новую волну этого флешмоба? Собрать еще средства?

– Кстати, есть попытки и дальше собирать средства таким же способом. Но теперь уже не удастся, думаю, набрать такое количество участников.

Но многими организациями, занимающимися проблемами БАС, постоянно проводятся подобные акции-сборы. Например,  благотворительные заплывы. Такой проект стартовал в Голландии, но получил свое распространение, уже, к примеру, были заплывы и в Нью-Йорке. Их проводит отдельная организация, которая жертвует все деньги помощи больным БАС. А за один заплыв удается собрать более 1 миллиона евро!

 – Получается, что не только выявленный ген может провоцировать БАС, но и те, что были найдены в предыдущих исследованиях. Как оперировать этими знаниями?

 –  Дело в том, что БАС – весьма разнородное по своему происхождению заболевание. Начинается оно по-разному, а приводит к похожим последствиям и проявлениям. Новые лекарства, вероятно, будут нацелены на устранение дефектов работы конкретных генов, которые у конкретного пациента вовлечены в развитие болезни. Это значит, что не будет одного препарата от БАС, будут разные. Поэтому есть надежда, что для больных БАС удастся создать разные лекарства, которые будут применяться в зависимости от типа генной провокации.

 – Это перспектива далекого будущего? Ведь разработка лекарственных препаратов может занимать годы. Или благодаря имеющимся средствам на исследования мы получим такие лекарства гораздо раньше?

– Да, благодаря флешмобу появились деньги и на исследования, и на поиск лекарств. Ведь обычно на редкие болезни государства не выделяют большие средства. Хотя для таких болезней предусмотрен укороченный путь клинических исследований препаратов. В США, например, это действует – лекарство для редких болезней проходит апробацию и утверждение быстрее.

Фото: neurovita.ru

Фото: neurovita.ru

   – У нас в России тоже проводятся разработки препаратов от БАС, или только за рубежом?

– У нас сейчас разрабатывается препарат в Научном центре неврологии. Программа стартовала в декабре 2015 года. По задумке специалистов, это лекарство будет иметь более универсальный характер. Исследований, направленных на борьбу с определенными типами генов, провоцирующих БАС, у нас пока не проводится.

– За рубежом и теперь в России тоже можно сделать генетический паспорт.  И уже заранее знать, какие болезни тебе могут грозить. Может быть, имеет смысл проверяться и на БАС? Раз уже распознаны и гены, влияющие на появление этой болезни?

– Прохождение таких исследований , конечно, имеет прагматический смысл. Вспомните Анжелину Джоли, которая удалила молочные железы, а позже и яичники, получив данные генетического паспорта,  по которому обнаружила, что ей может грозить заболевание раком.

Но для БАС пока не существует никакого профилактического лечения. Кроме того, даже если вы обнаружите этот опасный ген, то это не скажет вам, в каком возрасте вы заболеете, да и произойдет ли это.

 – Неврологи говорят, что БАС – неизлечимое заболевание. Что в этом случае дает открытие провокативных генов?

– Да излечимых болезней вообще почти не существует. Возьмите самые распространенные заболевания человечества. Диабет. Гипертония. Мы можем их взять под контроль, но не излечить.

А вот БАС мы и под контролем пока держать не можем, вот что опасно. Вот для чего проходят исследования. И усилия пациентских организаций, направляемые на это, очень важны. В итоге врачи могут получить какие-то важные инструменты для борьбы с БАС.

Конечно, общий смысл всех этих исследований – найти способ излечения. Но шагов впереди еще много. Это уже новая реальность, в которой объединяют свои усилия исследователи и пациенты всего мира, которая дает надежду. И в будущем может действительно привести к изобретению.

Я считаю, что это вдохновляющая история. Поиск новых средств, подходов к взаимодействию  – ученых , исследователей. Здорово, что многие специалисты, которые не имеют отношения к неврологии и к БАС тоже, заинтересовались этой темой  и подключились к исследовательским работам. Общественный резонанс и собранные средства привлекли к проблеме новых исследователей и профессионалов.

Понравилась статья? Помоги сайту!
Правмир существует на ваши пожертвования.
Ваша помощь значит, что мы сможем сделать больше!
Любая сумма
Автоплатёж  
Пожертвования осуществляются через платёжный сервис CloudPayments.
Комментарии
Похожие статьи
При поддержке православной службы помощи «Милосердие» создана Ассоциация больных БАС и их родственников

Медико-социальная служба помощи больным БАС на базе медицинского центра «Милосердие» Марфо-Мариинской обители одной из первых в…

Флешмоб в помощь больным БАС помог увеличить объем пожертвований

Особенно активно пожертвования стали поступать после 20 августа, а только за один день, 1 сентября, благотворители…