Неонатальный скрининг в четырех регионах России за месяц выявил шесть новорожденных со СМА

31 мая. ПРАВМИР. Пилотный проект по неонатальному скринингу, начатый в четырех регионах РФ 22 апреля текущего года, уже выявил шестерых новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщает «Милосердию.ru», ссылаясь на данные Медико-генетического научного центра им. Академика Бочкова (МГНЦ).

«Пятеро из них проживают в Краснодарском крае. В регионе уже зарегистрировано более 70 детей со спинальной мышечной атрофией, но большинству из них диагноз был поставлен уже после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов, и другие», – рассказали в МГНЦ

По словам главного врача центра Сергея Воронина, диагноз всем пациентам поставили в первые дни после рождения еще до появления симптомов. Это позволит врачам вовремя начать лечение и добиться лучшего эффекта.

На сегодняшний день в России зарегистрированы три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии. Решение о назначении того или иного лекарства принимает федеральный врачебный консилиум.

«Практически все вновь выявленные пациенты со СМА сейчас получают Золгенсму, но у препарата есть некоторые противопоказания», – сообщили в благфонде «Круг добра»

Препарат Золгенсма, требующий однократного, а не пожизненного применения, получили 8 детей из Краснодарского края. Из других регионов, участвующих в пилотном проекте по неонатальному скринингу, заявок на Зогленсму еще не поступало.