Просыпались и думали: «Пусть это будет не с нами»
Уже несколько месяцев Ольга водила свою маленькую дочь по врачам, но никто из них не мог понять, что случилось.
— До года Ксюша развивалась как все дети: играла, говорила первые слова — «мама», «папа», «баба», — училась ходить с опорой в манеже. Любимой игрушкой были собственные носки, она сама их проворно снимала с ног! Дочка была веселой и любопытной, но только чуть-чуть ленивой. Иногда, чтобы Ксюша сделала что-то, нам приходилось выманивать ее игрушками или мультфильмом, — рассказывает мама девочки.
Когда у Ксюши закосил глаз, родители забеспокоились и повели ее к офтальмологу. Но он сказал, что со зрением проблем нет, и объяснил такое изменение пониженным тонусом мышц. Вскоре Ксюша стала плохо спать, заваливаться, когда сидит, засовывать руки в рот и раздирать горло. На консультации очередной невролог из частного центра осмотрел ребенка и ничего внятного не ответил, Ольга поймала только его странный взгляд.
Ксюшу положили на полное обследование в областную больницу. Мама беспокоилась, что дочь во время МРТ будет под наркозом, и позвонила врачу.
День рождения Ксюши / Фото из личного архива семьи Никитиных.
— Доктор, страшно. Что нам делать?
— Обязательно нужно МРТ, чтобы исключить опухоль мозга, органическое поражение ЦНС. Может, это ДЦП, синдром Ретта… — перечислял он список диагнозов.
Вечером Ольга включила компьютер и решила почитать в интернете про этот незнакомый синдром на букву «р» — его название вспомнила не сразу. Увидев в описании его симптомы, поразилась — статью как будто писали про Ксюшу: ребенок до 6–18 месяцев развивается нормально, а потом теряет все навыки, у него появляются стереотипные движения руками. Ольга не хотела верить: «Нет, не могло такого случиться…» Обратившись к генетику, она услышала, что вероятность синдрома у Ксюши 70%. Снова сдали анализы и стали ждать. Девочке был год и 8 месяцев.
— Ужасное состояние. Каждое утро ты думаешь: «Ну хоть бы не Ретт, хоть бы это не с нами!» Просыпаешься и понимаешь, что в эту реальность не хочется возвращаться, — вспоминает Ольга. — Самый тяжелый момент, когда я прочитала и узнала, что такой диагноз вообще существует и что он очень похож на то, что происходит с нами. Мне попадались видео в YouTube о том, какими девочки бывают во взрослом возрасте. Насмотрелась и думаю: «Ну все…» У меня разрывалась голова. В какие-то моменты не хотелось жить.
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое встречается в основном у девочек. Обусловлено мутацией в гене МЕСР2. Характеризуется нарушением психомоторного развития и утратой ранее приобретенных двигательных и речевых навыков, сопровождается стереотипными, однообразными движениями рук. Отчетливо проявляется у ребенка к 2 годам. Впервые описано психиатром Андреасом Реттом в 1966 году.
К Ольге подошел муж. «У нас синдром Ретта, вот, смотри…» — показала она со слезами на монитор. Никита обнял ее за плечи: «Пусть это будет не то, что мы думаем». И у него тоже блеснули слезы — единственный раз в жизни. Он отрицал до последнего.
Результаты прислали через два месяца, мутация подтвердилась.
«Мне расчесывать нельзя, а самой вырывать волосы — нормально»
Двухлетие Ксюши прошло не так весело, как еще совсем недавно мечтала ее мама. Ольга хоть и подготовилась — купила дочери праздничное платье и шарики, — но грустные лица гостей лишний раз напоминали о том, что диагноз подтвердился и будущее теперь туманно.
Близким было сложно принять эту новость, потому что заболевание очень тяжелое.
— Бабушки много плакали. Приходишь, вроде они держатся, стараются, а потом раз — и в слезы. Непросто это все, — делится Ольга. — И не хотелось в это верить. Ксю ведь маленькая. Смотришь на нее, и кажется, что она обычная. Да, не умеет что-то делать, но мы наверстаем и все сможем, на реабилитации нам помогут! Потом пришло смирение, сейчас уже никто не плачет.
Фото из личного архива семьи Никитиных.
Ольга начала водить дочь на курсы реабилитации, смотреть на других родителей — и ей становилось легче от того, что не у нее одной особый ребенок. Она искала в интернете позитивно настроенных мам, у которых девочки с таким же синдромом: воодушевляло и то, что в этих семьях потом рождались здоровые дети. В общем, специально заставляла себя наблюдать за теми, у кого все хорошо, а еще — за теми, кому тяжелее, но они идут только вперед.
— Я старалась максимально вобрать самые маленькие радости, чтобы еще глубже не погрузиться в апатию, мне совсем не нравилось это состояние, хотелось поскорее из него выйти. Плюс малышка сама по себе веселая, не давала унывать. Ей хуже всего, а я буду сидеть размазанная?
Самое большое достижение Ксюши после регресса — ходьба. Она не умеет ползать, самостоятельно садиться и вставать на ноги, но, если ее поставить на пол, Ксюша сначала будет заваливаться, долго-долго балансировать, а потом пойдет. Стоять на четвереньках она научилась только недавно и тоже с помощью родителей.
Как говорит Ольга, самое лучшее достижение — отсутствие ухудшений. Синдром Ретта — это прогрессирующее заболевание, и реабилитации в основном направлены даже не на то, чтобы улучшить, а на то, чтобы не потерять уже приобретенное. А если ребенок еще чему-то и научился — «просто супер».
У детей с синдромом Ретта повышен болевой порог, поэтому боли Ксюша ощущает не так остро. Она не плачет, когда у нее берут кровь из пальца, и все врачи удивляются: «О, какая молодец у вас девочка!» Руки у Ксюши пострадали сильнее всего, они у нее находятся в постоянном однообразном движении. Контролировать себя она не может: раньше раздирала горло, потом одной рукой цеплялась за одежду, второй — за голову. Чтобы это останавливать, родители надевали на нее брейсы — фиксаторы.
Теперь уже почти год девочка вырывает свои кудрявые волосы. В эти моменты она как будто впадает в транс, собственные движения ее раздражают, и на эмоциях стереотипия только усиливается.
— Когда я ее расчесываю или заплетаю, она возмущается! А вот самой себе вырывать волосы — это нормально (смеется). Пока что не знаю, что с этим делать. Носим шапочку, уже, наверное, шестую сшили. Ксюша иногда выдирает с такой силой, что шапочки тоже разрываются. Надеюсь, эти движения трансформируются в какие-то другие. Пока они, конечно, очень мешают нам жить. Некоторые дети хотя бы просто хлопают в ладоши.
Говорить Ксюша не может, показывать руками — тоже. Чтобы понимать друг друга, Ольга нарисовала карточки, и теперь Ксюша глазами выбирает, что ей хочется: «Обниматься», «Спать», «Играть». Но и это тоже выходит не с первого раза, потому что сфокусироваться на карточке сложно. Больше всего Ксюша любит карточку «Спать»: когда ее видит, сразу расплывается в улыбке. Все просто — девочка очень устает, особенно теперь, когда у нее возникают эпилептические приступы. Страшнее этого для родителей пока нет ничего.
Первый приступ случился 27 декабря 2020 года. Ольга играла вместе с дочерью на полу, неожиданно Ксюша опустила голову и замычала: закатились глаза, затряслись руки, она посинела. Припадок длился меньше минуты, а на следующий день их было уже несколько. После Нового года Ксюшу записали на ЭЭГ.
«Теперь вам придется с этим жить», — заключил врач. В пиковые январские дни приступы случались каждый час, потом — каждые полчаса. Обессилев после них, Ксюша обычно засыпает. Ольга боится, что из-за таких состояний может наступить откат.
— Она стала такая слабая… Сейчас очень плохо ходит, только со мной. Для детей с этим диагнозом важно ходить. Сама она падает, не группируется. Конечно, я надеюсь все наверстать, но у меня страхи, что мы потеряем и это умение. Должно же полегче стать. Я всегда верю, что будет лучше.
Фото из личного архива семьи Никитиных.
«Ну плюется она, а что поделать?»
Накормить Ксюшу — задача не из легких. Из-за регресса она перестала жевать и грызть, а при любой попытке проглотить еду закашливалась. Ольга сначала все измельчала в блендере — было страшно, что девочка подавится, — потом стала мять пищу вилкой, а теперь просто дает ей маленькие кусочки. Держать ложку у Ксюши не получается — рука тут же уходит в стереотипию, и все мгновенно разлетается по кухне. Если мама помогает вести ложку, Ксюша тянет ее ко рту, но только левой рукой — правая очень зажата и совсем не слушается.
Зато в еде ребенок не привередничает и готов есть все: фрукты, ягоды, мясо. Так что с едой проблем нет, если не учитывать плевание, это Ксюша обожает. Папа не выдерживает таких кормлений, а вот мама привыкла. Она старается не сидеть дома и выбирается с дочерью в кафе:
— Все равно, что на нас люди смотрят. Ну плюется она, а что поделать? Замечаний нам не делали пока, просто смотрели. Если ведем себя совсем плохо, уходим, чтобы никого не смущать.
Следующая проблема — напоить Ксюшу, на это тратится не меньше получаса. Ольга делает это через шприц, потому что пьет девочка плохо, а если будет пить из кружки, то обязательно все прольет. Воду Ксюша не любит, но пока стакан не опустеет — никто ее не отпустит.
Она не может ползать — где положишь, там обратно и возьмешь, — но умеет вращаться на животе и так «уезжает» не дальше другого конца комнаты. В основном, лежит на полу — там Ольга с ней и занимается. Если нужно отойти на кухню, ставит Ксюшу на четвереньки. Через несколько минут раздается звук — упала. Ольга опять возвращается и опять ставит , а Ксюша, как только она уйдет, падает. Такая физкультура полезна для обеих: дочь укрепляет спину, а мама разминает мышцы.
Весной и летом они больше времени проводят на улице, гуляют по стадиону или детской площадке, а осенью и зимой чаще сидят дома, потому что Ксюше сложно ходить в теплой одежде, у нее сразу подкашиваются ноги.
Каждый день у них похож на предыдущий: Ольга танцует, поет песни, показывает игрушки, мультики — развлекает ребенка, как может. Сейчас из-за приступов Ксюша больше спит, а раньше днем не спала вообще.
Девочка очень музыкальна. Ее любимый мультик — «Буренка Даша», она даже иногда просто слушает его без картинки, поэтому хорошо знает оттуда все песни: среди них есть любимые и нелюбимые. Правда, предпочтения меняются. Ксюша долго слушает песню, которая ей нравится, а потом она ей надоедает: когда Ольга снова включает композицию, ребенок может недовольно закричать. А если звучит любимая песня, Ксюша улыбается и смеется. Бывает, что некоторых песен она боится и, услышав их, начинает трястись.
— Любовь к музыке — особенность детей с синдромом Ретта. Знаю, одна девочка обожает Фредди Меркьюри, такой у нее вкус. Кто-то в восторге от классики или джаза, например. Я тоже пробовала, но пока что нам по душе только «Буренка Даша». «Фиксиков» одно время слушали, сейчас они надоели. Так что мы больше по детским мелодиям.
Фото из личного архива семьи Никитиных.
Игрушки Ксюше тоже нравятся музыкальные и говорящие, особенно те, которые рассказывают сказки. Ольга купила ей несколько пластмассовых телефонов: девочке трудно нажимать кнопки, а вот по сенсорному экрану можно ударить рукой — и там обязательно все заиграет и засветится. Ксюше радостно, потому что она хоть что-то может включить сама.
Последнее время ей симпатичны мягкие игрушки, но и они не заменяют ей живого общения. Как только к ней кто-то подходит, у Ксюши загораются глаза — в них читается просьба: «Поиграй со мной». Иногда она видится с двоюродными братьями и сестрами, а больше друзей у нее пока нет.
Мама хорошо научилась различать все переливы Ксюшиных интонаций. Когда девочка чего-то не хочет делать, она тут же показывает свой характер, а на что-то приятное отвечает радостью. С недавнего времени она ни с того ни с сего начинает плакать, как будто ей грустно и она страдает оттого, что не может этим поделиться.
— Тело не слушается, Ксюша в нем заперта, и никто ее не понимает, — говорит Ольга. — В такие минуты хочется ее обнять и успокоить. Меня это очень сильно волнует.
Девочка, опутанная цепями ДНК
Ксюша привыкла к тому, что мама постоянно фотографирует. Чтобы получить один хороший кадр, нужно сделать тысячу. Снимать тайком не получается — девочка обязательно заметит телефон и будет смотреть в камеру. Это занятие ей нравится и самой, но иногда фотографироваться нет настроения. Иногда мама ее нарядит, расчешет, а она заплачет, показывая, что не хочет позировать.
Как-то раз знакомая Ольги прислала ссылку и попросила проголосовать за ее дочку во Всероссийском конкурсе «Самая красивая девочка России».
— Я проголосовала, и что-то грустно так стало. Сижу и думаю: «Вот, а мы не можем себе позволить участвовать… Стоп. А почему это мы не можем?» Почитала, никаких ограничений для особенных детей не увидела. Тем более это же не конкурс талантов, тогда было бы участвовать бессмысленно, мы ведь ничего не умеем. А здесь нужны просто фото. Девочка симпатичная, на снимках получается хорошо.
Я не хотела давить на жалость, но и скрывать диагноз тоже не собиралась. Все честно написала.
Ольга уже давно вела аккаунт в соцсети, где рассказывала о синдроме Ретта: она помнила, как ей помогли чужие истории, поэтому тоже старалась поддерживать других мам. У себя в профиле она написала о конкурсе: «Когда твой ребенок отличается от остальных, ты невольно замыкаешься, круг общения сильно сокращается, кажется, что нигде нет места для таких, как мы. Различные конкурсы, соревнования среди обычных детей остаются только мечтами». Мама попросила подписчиков проголосовать за Ксюшу, и они откликнулись.
Конкурс длился четыре месяца — Ксюшу зарегистрировали за два месяца до окончания. Каждый день сыпались репосты, такой активности никто не ожидал: Ольга даже не ставила цели выиграть — сам процесс для нее стоил больше, чем победа, потому что было приятно, когда незнакомые люди писали о том, какая у нее хорошенькая дочь.
Красавица набрала три тысячи голосов: тысячу сняли, так как по правилам повторные голоса не принимались. Но голосование началось с еще большей силой — и Ксюша вышла в полуфинал. Ольга уже была рада достигнутому и успокоилась. В финал конкурсанток отбирало жюри, результаты оглашали на Новый год. Ольга зашла на сайт и увидела имя Ксюши в числе победительниц. Вскоре по почте прислали заслуженный кубок.
Рисунки Ольги Никитиной.
— Ольга, для чего Ксюше конкурс красоты?
— Такие конкурсы больше для мам, конечно. Это невероятно придало сил, другие мамы писали: «Это так приятно, что у наших девочек есть какое-то достижение». Много историй про успехи детей с синдромом Дауна, а про детей с синдромом Ретта их почти нет. Знаю, что наша история кого-то воодушевила и мотивировала. Я Ксеньке все это передавала, рассказывала, показывала: «Вот, смотри, за тебя голосуют, пожелания пишут». Сейчас она подходит к своему кубку, смотрит, ей нравится — блестящий, красивый.
— Как вы представляете будущее Ксюши?
— Думаю, что будет дальше, да. Есть такие грустные мысли. Я решила по максимуму использовать этот момент, ведь с возрастом у таких девочек меняется внешность, и дальше, если не выйдет лекарство, будет только хуже. Они не жуют, у них деформируется челюсть, часто голова остается маленькой, вытягивается лицо. Но я смотрю на некоторых — они и в 18 лет красотки, и это радует.
Пока если есть возможности, почему бы их не использовать. Мы подали заявку на участие в журнале «Дети России», тоже набрали нужное количество голосов, так что будем на обложке журнала, останется у нас на память хорошее событие.
Бывают страшные мысли. Если что-то с нами случится, что будет с ней? Не знаю, что будет с ходьбой, возможно, придется возить на коляске. Но я не рассуждаю в ключе: «Вот, какой кошмар!» Будет и будет — это же постепенные изменения, и ты к ним адаптируешься, привыкая справляться с проблемами.
И конечно, меня никогда не покидает надежда, что ученые все-таки разработают лекарство, что мы его дождемся и получим. Некоторые мамы перестают в это верить и живут одним днем. Я тоже радуюсь одному дню, но стараюсь, чтобы эти мысли всегда были со мной.
Я рисую, визуализирую, что Ксюша выздоровеет, что лекарство будет, и поддерживаю дух среди других мам. Например, я нарисовала девочку, опутанную цепями ДНК, — они ее буквально сковывают. А на второй картинке — девочку, получившую лекарство, и цепи здесь стали ее крыльями: счастливая, она держит за руку ученого, который это лекарство создал. Еще ведь недавно думали, что не будет Zolgensma, а препарат раз — и вышел…
«Девочка в цепях ДНК», рисунки Ольги Никитиной.
— Вы говорите, что Ксюша заперта в своем теле. А у вас возникает ощущение, что вы заперты вместе нею дома?
— Мне 29 лет. Жизнь изменилась, но я не особо грущу по этому поводу. Хорошо, что я сама по себе интроверт и не очень сильно нуждаюсь в общении, мне достаточно одного человека рядом. Да, раньше была свобода, а сейчас мы как два сиамских близнеца: если я куда-то иду, туда беру и малышку.
Молодые мамы, только родив, жалуются, что им некогда спокойно попить чая, и у меня тоже такое было. Когда еще ничего не знали о диагнозе, думала: «Ну когда я уже начну вырываться куда-то одна?» А потом поняла, что у меня такого вообще может и не быть. Потом я начала адаптироваться. Ну ладно, будем проводить больше времени вместе, ничего такого. Мне даже хорошо, что я помогаю человеку, который сам ничего не может. В жизни ведь надо делать добро. Я не смирилась, но и не страдаю.
Но иногда мужу говорю: «Если мне сейчас никуда не выйти, то будет всем плохо. Мне срочно надо». Могу оставить их и уехать куда-нибудь, походить по магазинам, но сейчас это не вызывает удовольствия, как раньше. Наверное, у меня еще постоянно сидит мысль, что мне нужно позаниматься с малышкой. Оставить и спокойно уйти без угрызений совести не получается. С друзьями редко видимся, но не только из-за того, что у меня особый ребенок. Трудно сказать, повлиял ли на это диагноз. Просто у всех свои семьи.
Сейчас Ксюшу записали в детский сад, в нем есть группы для детей с особенностями, нам назначили тьютора. Не знаю, как с этими приступами… Ксюша будет проводить там два дня в неделю по часу — много сразу нельзя пока что. Но в основном ей нравится куда-то ходить, она очень этому рада.
Ольга рисует. Чаще это приходится делать по ночам / Фото из личного архива семьи Никитиных.
— Что придает вам сил?
— Стараюсь каждый день делать макияж, хочется выглядеть хорошо. На себя времени не хватает. Много занимаюсь с Ксюшей — делать это нужно постоянно, навыки очень быстро уходят, если их не поддерживать. Еще по ночам я рисую: беру заказы или что-то делаю для себя. Иногда мне тяжело, а иногда, наоборот, это очень наполняет.
На столе у меня стоит портрет Ксюши, я его стилизовала под Белль из «Красавицы и чудовища»: я представила, что она здорова и сама держит в руках чашку Чипа и розу — сейчас ведь она ничего не может держать. И знаете, все начинает сбываться: нам подарили такой чайный сервиз, обещали вскоре подарить платье, а потом, я думаю, дело дойдет и до лекарства.
