«Чиновники спросили меня: зачем вам это лечение?» Как мама детей с генетической болезнью борется за лекарство

|
В семье Клавдии и ее мужа Георгия Яковенко – двое детей, сыну Иосифу восемь лет, а дочке Марии – шесть, и у обоих детей – мукополисахаридоз IV типа. Они до сих пор не получают лекарство, которое улучшило бы их состояние и дало бы надежду.

Долгожданная беременность, роды, выписка на третий день домой – все шло, как обычно, как у всех. Только ближе к шести месяцам, когда дети делают первые попытки присесть, родители заметили, что у сына – проблемы со спиной. Врачи успокаивали: все нормализуется, вот еще курс массажа, вот еще занятия в бассейне, электрофорез…

Но особого эффекта от этого не было. Родители нервничали, пытались найти причину ухудшающегося состояния Иосифа. Когда Иосифу было два года, он лежал с мамой в Российской детской клинической больнице (РДКБ), в Национальном медицинском исследовательском центре травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова, был сдан генетический анализ.

Каждые полгода его наблюдали в краевой больнице Краснодара у ортопеда, поставили диагноз «дисплазия соединительной ткани», ребенку дали инвалидность.

«Мы изучили диагноз и стали подстраиваться к жизни с этой болезнью, – говорит Клавдия. – Но вот стала подрастать дочка, и примерно в том же возрасте, что и у сына, у нее начались те же проблемы – деформация скелета, замедлился рост. Нам все время говорили: «Вот лето пройдет, и будет скачок в росте». Лето прошло, скачка в росте не произошло. Сдаем анализы на гормоны роста – все в норме.

В начале 2017 года у сына стали искривляться ноги, они приобрели x-образную форму, и ему стало тяжело не то что ходить, а даже стоять. Ортопеды сказали: «Рахит. Мало кальция и солнца». И это в Краснодаре!

У дочки началось то же самое. Тогда мы поняли, что это точно генетический сбой, и сами поехали в Петербург, в Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера на консультацию.

27 марта 2017 года, как только мы открыли дверь к ортопеду, нам буквально с порога сказали: «У вас подозрение на генетическое заболевание мукополисахаридоз, 4-й или 6-й тип». Мы показали врачу кипу бумаг, вернулись на съемную квартиру, залезли в интернет и стали читать о заболевании.

Сказать, что мы испытали шок, – это ничего не сказать. Тогда это были просто неподтвержденные слова ортопеда и мы информацию приняли для себя не до конца».

Потом были попытки найти мам детей со схожими симптомами, знакомство со Снежаной Митиной, президентом благотворительной общественной организации «Хантер-синдром», поездка в Москву – на встречу с родителями. Когда Клавдия и ее муж увидели других детей с диагнозом «мукополисахаридоз», для них это оказалось еще большим испытанием, чем впервые прозвучавший диагноз.

– Хотелось кричать от непонимания, почему детям дается такое, почему вообще такое есть. Мир просто рухнул. Чувство, что ты провалился в глубокую яму, и выхода нет, – вспоминает Клавдия.

Чтобы подтвердить диагноз официально, понадобился год. В Медико-генетическом научном центре в Москве то подтверждали диагноз, то нет. Семья нервничала, ведь время работает против детей, если не принимать меры. Яковенко стали писать письма – министру здравоохранения, президенту России. Только 8 июня 2018 года они получили официальное подтверждение диагноза.

Лекарство есть, но получить его нельзя

Дальше хотелось бы рассказать, что дети стали получать лечение. Но, к сожалению, нет.

«Хотя лекарство существует, – говорит Клавдия, – за границей и на территории РФ дети с таким диагнозом получают лечение, но в нашей стране надо пройти унижения и безразличие чиновников, суды. Только так получается бороться за жизнь своих детей.

Как только мы получили официальное подтверждение, срочно отправились в Москву, чтобы получить заключение консилиума врачей о лечении по жизненным показаниям. Вернулись в Краснодар. И снова стена препятствий, непонимания и нежелания чиновников ускорить процесс.

В местном министерстве здравоохранения меня отправляли в поликлинику, потом надо было вновь обращаться в министерство, а время шло. Вновь пришлось писать во все инстанции – мэру Краснодара, губернатору КК, прокурору Краснодарского края, президенту РФ.

Только после личной встречи с прокурором Краснодарского края, мэром Краснодара и министром здравоохранения края нам удалось выйти в суд, поскольку необходимый препарат не был сертифицирован на территории Российской Федерации.

Суд мы выиграли, получили решение о том, что детей наших государство обязано лечить. 22 ноября 2018 года произошло событие, которого родители ждали очень долго. Препарат «Вимизим» был зарегистрирован на территории РФ. Теперь, чтобы ввезти его в Россию, надо русифицировать все сопутствующие документы, но пока этот процесс не завершился. Так что на сегодняшний момент мы без лечения.

У сына прогрессирует стеноз шейного отдела – защемление артерий, которые ведут к головному мозгу, что может привести к полной инвалидизации.

Наши дети с полностью сохранным интеллектом. Они могут даже работать и приносить пользу государству. Но на сегодняшний день Иосиф уже сел в инвалидное кресло.

Нужна сложная операция на шейном отделе, еще в феврале 2018 года была рекомендация института ЦИТО, что перед ней нужно два месяца принимать тот самый препарат («Вимизим»), получение которого мы выиграли в суде. Но, поскольку мы его не получаем, а времени ждать больше нет, ситуация критическая, мы приняли решение об операции на свой страх и риск».

Плакать или жить

Борьба за здоровье детей отнимает много времени и сил, но это не единственное, чем живет семья. Дети ходят в детский сад, бассейн, на разные кружки, Иосиф увлекается робототехникой, рисованием. Мария занимается шахматами. У детей подготовка к школе. Неделя заполнена, выходной – только воскресенье, да и тогда – друзья, бабушки и дедушки, поездка на море, добираться до которого – полтора часа.

– После той первой встречи с родителями таких детей мы с мужем поплакали, а потом решили, что дальше у нас два варианта – либо продолжать плакать целыми днями, жалея себя и детей, вгоняя себя и их в депрессию, либо будем радоваться жизни. Мы выбрали второе, тем более, что дети у нас очень жизнерадостные. А еще мы поняли, что у нас есть маленькое преимущество по сравнению с другими людьми, которые строят глобальные планы лет на 50 вперед, не задумываются о каких-то простых вещах. А когда ты знаешь, что, возможно, лишь какое-то ограниченное время проведешь с любимыми людьми, то начинаешь распределять его более правильно, не зацикливаясь на каких-то бытовых проблемах, начинаешь радоваться и ценить каждый миг. Начинаешь просто жить.

По словам Клавдии, местные врачи никаких прогнозов не делают, у них нет практики ведения таких пациентов. И в этом нет их вины – это редкое заболевание. Но она недоумевает, почему тогда ни Министерство здравоохранения края, ни генетический центр, ни центр по наблюдению за детьми с орфанными заболеваниями, который есть в городе – не сообщили, куда надо обращаться за помощью, не предложили алгоритма действия.

Иосиф должен был в 2018 учебном году пойти в школу, но родители отложили это, надеясь, что сын пройдет лечение, будет прооперирован и после реабилитации с новыми силами отправится в школу. Но планы изменились: надо все перестраивать, и учиться надо, тем более есть желание.

Так что в сентябре 2019 года Иосиф и Мария пойдут в школу вместе, но на семейное обучение. Ближайшие школы не готовы к приему детей с такими проблемами, но брат и сестра обязательно будут общаться со сверстниками.

Счастье – это разговаривать с ребенком по утрам

Клавдия говорит, что ее муж воспринял диагноз детей даже более спокойно, чем она. Принял, и все. А дальше делает все, что делает с детьми папа, который просто любит своих детей – запускает воздушных змеев, ездит с ними на рыбалку, гоняет с сыном в футбол, правда, теперь Иосиф играет на коляске.

Георгий по образованию – инженер, и он с радостью обнаружил у Иосифа те же способности – они вместе составляют электрические схемы, пишут компьютерные программы.

Принять диагноз оказалось тяжело дедушкам. Для них это был удар, они долго осмысливали ситуацию, хотя, понятное дело, знали, что с внуками не все в порядке. Но внуков они любят и помогают в их реабилитации, которая происходит, как говорит Клавдия, в основном на собственные средства.

«Вопросов, кто «виноват» в генетической поломке, ни у бабушек и дедушек, ни тем более у нас с мужем не возникало. Как-то нас спросили: «Не хотите узнать, с чьей стороны?» На что мой супруг сказал: «Какая разница? Мы создали семью для того, чтобы вместе разделять жизнь, чтобы у нас были общие дети».

Я знаю, что у моих детей неизлечимое заболевание, но не позволяю этому знанию проникать в меня глубоко. Иначе впаду в уныние. Мы живем, как самая обыкновенная семья», – говорит Клавдия.

Но мама этой «обыкновенной семьи» только в 2018 году девять или десять раз лежала в больницах с детьми, так что первое полугодие они с мужем встречались в основном в аэропортах. Еще в этой семье силы, которые хорошо бы тратить на детей, уходят на борьбу за их право получать лечение, а детей еще нужно регулярно реабилитировать, да и просто развивать, заниматься с ними.

«Весь 2018 год я все время жаловалась на то, что кто-то бездействует. Причем чиновники действовали в рамках закона. Так, если на рассмотрение вопроса дается 30 дней, на 30-й день они вам дадут ответ. И никто не постарается ускорить этот момент, хотя речь – о здоровье, никто не позвонит. Мне из местного Министерства здравоохранения звонили только с вопросом: «Подумайте, а зачем вам это лечение? Ведь эффективность препарата еще не так очевидна, он разработан не так давно». Если бы не поддержка мужа, поддержка семьи, я не знаю, как можно было со всем этим справиться».

Забота о детях отнимает много времени и сил, но Клавдия считает, что зацикливаться на этом – крайне не полезно для семьи. Эту идею поддерживают и бабушки с дедушками, а потому – могут отпустить супругов и в кино, прогуляться, а если дети себя нормально чувствуют – куда-нибудь на выходные, недалеко, чтобы часа за два можно было вернуться.

«Еще окружающие думают, что если ребенок – инвалид, то мы должны все время плакать, никуда не ходить, жаловаться, ходить в темных балахонах, забыть о парикмахерских и о личной жизни! Нет! Мы обычные люди, которые счастливы. Да, у нас «особое» счастье, но оно наше. Ведь каждый человек счастлив по-своему.

Еще очень важно не стесняться своих детей. Я на реабилитационных занятиях вижу, как мамы стыдятся своих детей с ограниченными возможностями здоровья. Дети чувствуют все и понимают. Надо их просто любить».

В феврале 2018 года по просьбе Снежаны Митиной Клавдия записала ролик, в котором просто рассказала, что происходит с ее детьми. А потом стала получать поддерживающие отклики, в том числе от друзей и знакомых, которые не знали, что проблемы детей столь серьезны. Люди звонили и говорили, что жаловались на то, что кого-то уволили с работы, а кто-то не смог попасть с ребенком в Диснейленд, а, оказывается, счастье – это взять ребенка за руку и пойти с ним гулять. Потому что однажды перед Новым годом Иосиф не смог встать с кровати. Счастье – это разговаривать с ребенком по утрам и что он тебя слышит.

«Два года назад наш сын стал плохо слышать, мы долго лечились, была операция, и вот – отит и снова частичная потеря слуха. Мне хотелось реветь, но потом берешь себя в руки – раз мы такой путь прошли, значит, пройдем его еще раз. Сейчас сын слышит.

Я не могу утром подойти к ребенку и просто сказать: «Вставай, одевайся, пора в садик», и пойти попить кофейку. Я помогаю детям встать с кровати, почистить зубы, заправить кровать, одеться. С другой стороны, я рядом со своими детьми, мы много читаем, делаем поделки, гуляем в парке, наслаждаясь на скамейке чаем и блинчиком, я вижу, как они становятся старше, разделяю с ними их радости и переживания. Я учусь у них просто наслаждаться жизнью. Они есть в нашей жизни, и это – бесценно».

Поскольку вы здесь…

… у нас есть небольшая просьба. Все больше людей читают портал "Православие и мир", но средств для работы редакции очень мало. В отличие от многих СМИ, мы не делаем платную подписку. Мы убеждены в том, что проповедовать Христа за деньги нельзя.

Но. Правмир — это ежедневные статьи, собственная новостная служба, это еженедельная стенгазета для храмов, это лекторий, собственные фото и видео, это редакторы, корректоры, хостинг и серверы, это ЧЕТЫРЕ издания Pravmir.ru, Neinvalid.ru, Matrony.ru, Pravmir.com. Так что вы можете понять, почему мы просим вашей помощи.

Например, 50 рублей в месяц – это много или мало? Чашка кофе? Для семейного бюджета – немного. Для Правмира – много.

Если каждый, кто читает Правмир, подпишется на 50 руб. в месяц, то сделает огромный вклад в возможность нести слово о Христе, о православии, о смысле и жизни, о семье и обществе.

Поддержи Правмир

Сделай вклад в работу издания

руб

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: