Главная Человек

«Марк выбрал тебя сам — ты делаешь все, что нужно». Синдром Тричера Коллинза

У мальчика — редкий синдром и любящая семья
Диана Савченко родила сына. Когда очнулась от общего наркоза, медсестры ничего не говорили. Через час пришла врач со словами: «Готовьтесь к тому, что ваш ребенок не выживет». У него было подозрение на редкое генетическое заболевание — синдром Тричера Коллинза.

«Готовьтесь, что ваш ребенок не выживет»

Диана — медсестра из Амурской области. На свой день рождения она родила сына Марка, ей исполнилось 28 лет. Беременность была тяжелой, поэтому решили делать плановое кесарево под общим наркозом.

Когда Диана пришла в сознание и спросила, как ребенок, медсестры ничего не ответили и принялись успокаивать: «Полежи, полежи, сейчас придут». Но врач появилась только через час и первым делом спросила: «Что тебе говорили по УЗИ?»

За всю беременность Диана не пропускала ни одного анализа, результаты всегда были в норме. Врачи уверяли: «Родишь — и все будет хорошо». Теперь же ей сообщили, что у новорожденного сына подозрение на синдром Тричера Коллинза: нет ушей и слуховых проходов, скуловой кости и задней ветви челюсти. Из-за атрезии хоан (заращение отверстий, соединяющих полость носа и носоглотку. — Прим. ред.) мальчик не мог самостоятельно дышать, началась гипоксия. 

Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, результат мутации в гене TCOF1. Характеризуется черепно-лицевой деформацией. По статистике, с ним рождается один ребенок из пятидесяти тысяч. Синдром описал английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.

Из Белогорского роддома Марка собирались экстренно отправлять в областную больницу Благовещенска: «Уже вызвали санавиацию, но мы его не довезем. Готовьтесь к тому, что ваш ребенок не выживет». 

— Этот день я не забуду никогда, — рассказывает Диана. — Когда такое слышишь, хочется умереть. Сразу возникает вопрос: «Что это, какой-то сон? Я под наркозом, меня приведут в сознание, и все будет не так?» Ты понимаешь, что девять месяцев носила ребенка под сердцем и что не было ни одной угрозы, ни одного предупреждения. И тут говорят, что ребенок умирает…

После разговора с врачом Диана позвонила Евгению, своему мужу, и вся в слезах сказала: «Прости».

Евгений кинулся в машину и приехал в больницу. В палату его не пустили. Пришла врач, рассказала ему то же самое, что и Диане: «Готовьтесь, ребенок не доедет до Благовещенска».

«Почему именно я?»

У Дианы уже был четырехлетний сын Артем — абсолютно здоровый мальчик. Генетических заболеваний в семье нет. О том, что у второго сына возможен синдром, родители не подозревали. Потом врачи скажут Диане, что мутация случилась спонтанно.

— Я спрашивала себя: «Почему именно я? За что?» Со мной в палате была женщина, у нее родился третий или четвертый ребенок… Он плакал круглые сутки, а мама постоянно ходила на улицу, курила, он ей был не нужен. И вот он плачет — и я вместе с ним, он еще громче — и я… Мне обидно: он там лежит ненужный, но здоровый, а я хотела ребенка — и мой сын может не выжить.

Через четыре часа Диане разрешили встать и повели ее к Марку.

— Он лежал в кувезе: маленький, голый. Казалось, что там так холодно, а его даже не укрыли. Аппарат ИВЛ. Все это пикает… И внешне Марк был настолько для меня другим… не как обычные дети. Вернее, тело такое же, а на лицо — совсем другой.

При виде сына Диана потеряла сознание. Ее увели под руки, ребенка больше не показывали.

Узнав о том, что Марк, скорее всего, будет «тяжелым инвалидом», бабушки и дедушки плакали. Все звонили Диане, чтобы пожалеть и успокоить. Но ей хотелось просто забиться в угол и ни с кем не разговаривать.

Марка забрали в областную больницу, а его мама осталась в отделении на тринадцать дней. В одиночестве ей стало страшно: казалось, что жизнь закончена.

— Я думала, что теперь засяду дома, никогда не выйду на работу и даже просто на улицу. В 28 лет можно было поставить огромный крест на карьере, хобби и любом развитии, потому что с ребенком надо будет находиться круглые сутки. 

«Зачем он тебе? Родишь здорового»

Из областной больницы Диане позвонила знакомая и рассказала, что мальчик жив: пока везли, он пытался дышать наперебой аппарату. Комплексное обследование показало, что внутренние органы не повреждены. Единственная проблема — Марк не мог дышать из-за дефекта лица.

На аппарате мальчик провел четыре дня, ему сделали первую операцию, чтобы открыть хоаны. 

Ребенок самостоятельно дышал дня два, а после хрящи затянулись — и Марка снова положили на ИВЛ.

Когда Диану выписали, они с мужем смогли навещать сына почти каждый день. Их пускали в реанимацию, давали покормить мальчика через зонд, один раз даже разрешили подержать на руках.

За полтора месяца Марк привык к аппарату ИВЛ, но врач, который наблюдал ребенка с первого дня реанимации, сказал отключать и ставить трахеостому. Диана легла с сыном в отделение патологии, они провели там еще полтора месяца.

Все, чем кормили Марка, он фонтаном выдавал назад из-за рефлюкса. Рвотные массы попадали в трахеостому, ее приходилось в ту же секунду санировать. Через соцсеть Диана нашла Татьяну Кононову, приемную маму Феди — мальчика с синдромом Тричера Коллинза, который тоже живет с трахеостомой, и засыпала ее вопросами: «Что мне делать и как?»

— Да, я видела людей с трахеостомой, я умею с ней работать по своей профессии. Но именно с ребенком это было страшно. Я не знала, как облегчить ему жизнь, какие операции мы можем сделать, чтобы вообще избавиться от этих трубок? Таня была первой, кто мне помог. 

Потом в социальной сети «ВКонтакте» нашлась группа, где общаются родители таких же детей. Там Диана могла и получить поддержку, и просто поплакать от того, что все идет не так, как хочется. 

Они с Евгением уставали, у кроватки приходилось сидеть круглые сутки — менялись по часам, чтобы сын не оставался без присмотра даже ночью.

Диана не понимала, как дальше жить. Ей намекнули, что можно написать отказ: «Зачем он тебе? Родишь здорового».

— А меня пугала сама мысль, что мой ребенок может остаться один, в изоляторе… В доме малютки никто бы за ним так не смотрел, и Марк бы просто задохнулся. Мы с мужем обсуждали, как бы мы жили без него, и поняли — не сможем. Как жить спокойно, сидя на диване и попивая чаек, когда где-то мучается твой никому не нужный ребенок?

Евгений принял диагноз Марка быстрее, чем жена. Диана вспоминает, что за всю жизнь она два раза видела, как муж плачет. Первый — когда на УЗИ сказали, что все-таки у них будет мальчик. Второй — когда поехали в больницу к Марку. Евгений вышел на улицу и сказал: «Это мой сын. Я его люблю, я его никому не отдам. Мы его заберем».

Все знакомые семьи говорят, что Марк, несмотря на синдром, очень похож на папу, и Евгений этим очень гордится.

«Первые полгода жить не хотелось точно»

Через три месяца после рождения Марка наконец выписали домой. Из-за гипоксии он остался лежачим. Особенно тяжело родителям было по ночам: приходилось смотреть за сыном, и они спали по два–три часа.

— Я боялась, что не буду его слышать, допустим, ночью, если он заплачет. Как говорят, дети с трахеостомой — шипящие дети. У них плач — шипение, смех — шипение. Но я до сих пор слышу все, как бы ни уставала. Даже если он на другом конце комнаты: когда просыпается, начинает кашлять, переворачивается.

Диана по-прежнему не могла смириться с тем, что ее жизнь навсегда изменилась. Когда было совсем трудно, Евгений заменял сыну и маму, и папу.

— Первые полгода я плакала и жалела себя. Было полное отрешение от мира и даже от собственной семьи. Жить не хотелось точно. Но я понимала, что нужно — и ради Марка, и ради старшего сына.

Диане нужно было рано вставать, кормить Артема, отводить его в садик, стирать, убирать. Она старалась, чтобы сын не чувствовал ее горя и так же, как раньше, ходил на кружки и секции, так же вкусно ел и играл с другими детьми. Теперь она понимает, что именно Артем помог ей выбраться из депрессии: ради него вставала, шла и делала.

Марку дали инвалидность в четыре месяца. В семь его повезли оперироваться в Израиль. Оплатить лечение помог благотворительный фонд «Алеша». Врачи сделали так, чтобы хоаны не зарастали, и поставили гастростому. Но если до операций Марк уже умел переворачиваться и держать голову, то после случился сильный откат и пришлось всему учиться заново.

Следующая операция была в Москве, после нее мальчик долго не поднимал руку, брал игрушку и из-за тремора не мог ее удержать.

«Мам, а наш Марик все равно красивее!»

В аэропорту перед отлетом в Израиль Диана впервые столкнулась с тем, что люди неадекватно реагируют на внешность ее сына. В очереди на регистрацию стояла женщина, которая, глядя на Марка, тыкала мужа в плечо и говорила: «Смотри, смотри. Фу, какой…» Кто-то просто пристально смотрел.

— Для меня это было очень дико. 

Мы первое время сравнивали наш менталитет и менталитет людей за границей. Там в моего ребенка ни разу не тыкнули пальцем.

Наоборот, подходили, теребили за щечки и были готовы расцеловать. В магазине нам совали фрукты, еще что-то, двери открывали, просто улыбались.

Когда прилетели в Москву, Диана боялась показывать Марка и закрывала его лицо — казалось, что люди смотрят брезгливо. Девять часов она просидела в комнате матери и ребенка, чтобы их просто никто не видел.

Дети на площадке обращают на Марка внимание и спрашивают, что с ним. И Диана терпеливо объясняет: сыну трудно дышать, поэтому у него «трубочка». «А почему у него нет ушей?» — «Ну вот у Васи есть, а у него нет».

Проще всего оказалось со старшим сыном. Артем не спрашивает, почему у Марка нет ушей, и верит, что брат вырастет и будет таким же, как он. Первое, что сказал Артем, когда увидел Марка: «Мама, какой миленький!» 

Он не понимает, что брат не слышит, пытается с ним разговаривать и играть. Как-то в магазине Артем увидел чужого ребенка, который громко плакал и просился на руки к папе, долго смотрел, а потом повернулся и сказал: «Мам, а наш Марик все равно красивее!»

— Он его безумно любит, заботится о нем. Первое время Марк затыкал свою трахеостому либо пытался ее выдернуть, и Артем контролировал: «Марик, убери ручку». Иногда говорит мне: «Мама, хочу котенка». Я объясняю, что нам нельзя котенка, потому что у Марка трубочка и туда попадет шерсть. Он все понимает и при этом не перестает брата любить.

В соцсетях некоторые не верили Диане, что УЗИ не показало отклонений, и называли ее «мазохисткой, которая решила помучить себя и ребенка». 

Были комментарии, что она его специально родила таким, чтобы собирать деньги и чтобы ее пожалели. Кто-то писал: «Да меньше бы курила и пила».

Со временем агрессии стало меньше. Сегодня в области Диану хорошо знают. Когда, например, звонит в минздрав или в хирургическое отделение, достаточно сказать, что она мама ребенка с синдромом Тричера Коллинза. 

Ползает — но на спине, как лягушка 

Сейчас Марку два с половиной года. Родители возят его на реабилитации, занимаются с ним дома. Деньгами на ходунки и другие приспособления помогают люди.

— Так вот и обходимся, — говорит Диана. — То ли живем, то ли существуем, пытаемся поставить Марка на ноги.

И хотя врачи говорили, что мальчик не встанет, полгода назад он научился присаживаться и вставать на коленки. Ползает — но на спине, как лягушка. Очень активный, достает из ящиков все, что можно и нельзя.

У Марка два слуховых аппарата костной проводимости, он их носит на резинке, иногда пытается снять. Маме кажется, что он слышит громкие звуки и без аппаратов: когда старший сын бегает, прыгает и пищит, Марк смеется и смотрит в ту сторону. Но когда родители стоят и что-то говорят за спиной, он не обращает внимания: то ли ему неинтересно, то ли просто не слышит.

Игрушки Марк любит музыкальные, каждую прикладывает к уху и проверяет, играет она или нет. Мультики смотрит в аппаратах. Если не нравится — закрывает руками глаза.

Год назад Марку оперировали расщелину неба. Впереди операции на челюсть — как минимум, их будет четыре. Планируется, что мальчику вставят ортопротезы и выдвинут челюсть на один сантиметр. Если не хватит, будут вытягивать дальше.

Как только Марк начнет самостоятельно дышать, ему уберут трахеостому. После этого он будет учиться есть. У него уже появился сосательно-глотательный рефлекс.

— Кроме этого, как нам объяснил невролог, есть возможность, что функцию погибшего участка мозга возьмут здоровые клетки, и все восстановится. Конечно, Марк не сможет активно бегать и прыгать, но обслуживать себя должен научиться. Пока что по сравнению со всеми Тричерами, которых я встречала, нам досталось немало: к трудностям синдрома добавилась еще и неврология. 

«Марк выбрал тебя сам»

Некоторые говорили Диане, что Марк послан ей в наказание, и советовали отмаливать грехи: «Иди в церковь, живи там». Что на это отвечать, она не знала.

— Это было настолько обидно! Я не сделала никому плохого. Мне было 28 лет, я работала в медицине, спасала людей. Что я могла такого совершить? Но в этом состоянии начинаешь копаться в себе и правда искать, где же ты что-то натворила.

А потом встретились люди, которые посоветовали не искать «за что», а воспринимать все как благо. 

Одна девушка сказала: «Марк выбрал тебя сам, если бы у него была другая мама, она бы не справилась. А ты будешь его любить и сделаешь все, что ему нужно».

— И вы знаете, после этих слов я начала жить. Значит, все, что мне дано, мне по силам. И эти мысли, что ребенок со мной действительно ни в чем не будет нуждаться, меня успокаивают.

Справиться с депрессией помогла свекровь. Когда Марку было полтора года, она отпустила Диану работать, а сама стала приходить и за ним присматривать.

— На работе голова отдыхает. Я понимаю, что есть не только мои проблемы с сыном, отвлекаюсь, и это мне помогает не углубиться в уныние дальше.

Времени для себя почти нет. Выбирая между макияжем и лишним часом сна, Диана выберет сон. Муж иногда говорит: «Вот, тебе бы там…» На что Диана невозмутимо отвечает: «Ну дайте мне время!»

— Если мне куда-то нужно, я и накрашусь, и волосы выпрямлю, и наряжусь. Но по будням до такой степени устаю физически, что на эти вещи нет сил. К тому же это тяжело морально. Проблемы все равно не отпускают. Я учусь с ними жить, в то же время мне очень трудно совмещать и работу, и семейные дела. Сейчас мечта — просто выспаться.

Большую поддержку дает родительская группа, теперь Диана и сама помогает мамам, у которых появились дети с таким же синдромом. Спрашивают в основном практические вещи — что делать. Но говорить о том, что сейчас им больно и тяжело, готовы не все. В такие моменты Диана вспоминает себя: в роддоме она тоже ни с кем не хотела разговаривать — любые слова раздражали.

Единственное, что она советует маме, у которой родился такой ребенок, — нужно быть сильной.

— Меня начинали жалеть — я плакала еще больше. Чем больше жалеешь, тем хуже. Это первое время тяжело. Да, очень тяжело. Это страшно, и не пожелаешь ни одному врагу того, что пережила я. Но, если так случилось, нужно смириться и учиться жить дальше, безвыходных ситуаций не бывает. Не нужно ставить крест, который ставила на себе я. Не нужно жалеть себя. Мой муж говорил мне: «Хватит жалеть себя, пожалей Марка».

Мама, считает Диана, это человек, который должен верить в своего ребенка.

Она признается, что, когда очень сильно устает, все равно начинает унывать. Марк это чувствует, у него портится настроение, он не хочет заниматься. Поэтому Диана старается «не раскисать»: не получилось сейчас — значит, получится потом.

— Если я буду думать по-другому, надо просто ложиться и умирать. Мне многие мамы пишут, что они, глядя на меня, вдохновляются, или просто: «Ой, мы бы так не смогли». Девочки, смогли бы. Вы просто не представляете, на что способна мама, когда что-то необходимо ее ребенку. Его нужно просто любить, каким бы он ни был. И нельзя даже на секунду задуматься, что без него было бы легче. 

Фото из семейного архива

Помогите Правмиру
Сейчас, когда закрыто огромное количество СМИ, Правмир продолжает свою работу. Мы работаем, чтобы поддерживать людей, и чтобы знали: ВЫ НЕ ОДНИ.
18 лет Правмир работает для вас и ТОЛЬКО благодаря вам. Все наши тексты, фото и видео созданы только благодаря вашей поддержке.
Поддержите Правмир сейчас, подпишитесь на регулярное пожертвование. 50, 100, 200 рублей - чтобы Правмир продолжался. Мы остаемся. Оставайтесь с нами!
Материалы по теме
Лучшие материалы
Друзья, Правмир уже много лет вместе с вами. Вся наша команда живет общим делом и призванием - служение людям и возможность сделать мир вокруг добрее и милосерднее!
Такое важное и большое дело можно делать только вместе. Поэтому «Правмир» просит вас о поддержке. Например, 50 рублей в месяц это много или мало? Чашка кофе? Это не так много для семейного бюджета, но это значительная сумма для Правмира.