«Марк выбрал тебя сам — ты делаешь все, что нужно». Синдром Тричера Коллинза
«Готовьтесь, что ваш ребенок не выживет»
Диана — медсестра из Амурской области. На свой день рождения она родила сына Марка, ей исполнилось 28 лет. Беременность была тяжелой, поэтому решили делать плановое кесарево под общим наркозом.
Когда Диана пришла в сознание и спросила, как ребенок, медсестры ничего не ответили и принялись успокаивать: «Полежи, полежи, сейчас придут». Но врач появилась только через час и первым делом спросила: «Что тебе говорили по УЗИ?»
За всю беременность Диана не пропускала ни одного анализа, результаты всегда были в норме. Врачи уверяли: «Родишь — и все будет хорошо». Теперь же ей сообщили, что у новорожденного сына подозрение на синдром Тричера Коллинза: нет ушей и слуховых проходов, скуловой кости и задней ветви челюсти. Из-за атрезии хоан (заращение отверстий, соединяющих полость носа и носоглотку. — Прим. ред.) мальчик не мог самостоятельно дышать, началась гипоксия.
Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, результат мутации в гене TCOF1. Характеризуется черепно-лицевой деформацией. По статистике, с ним рождается один ребенок из пятидесяти тысяч. Синдром описал английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.
Из Белогорского роддома Марка собирались экстренно отправлять в областную больницу Благовещенска: «Уже вызвали санавиацию, но мы его не довезем. Готовьтесь к тому, что ваш ребенок не выживет».
— Этот день я не забуду никогда, — рассказывает Диана. — Когда такое слышишь, хочется умереть. Сразу возникает вопрос: «Что это, какой-то сон? Я под наркозом, меня приведут в сознание, и все будет не так?» Ты понимаешь, что девять месяцев носила ребенка под сердцем и что не было ни одной угрозы, ни одного предупреждения. И тут говорят, что ребенок умирает…
После разговора с врачом Диана позвонила Евгению, своему мужу, и вся в слезах сказала: «Прости».
Евгений кинулся в машину и приехал в больницу. В палату его не пустили. Пришла врач, рассказала ему то же самое, что и Диане: «Готовьтесь, ребенок не доедет до Благовещенска».
«Почему именно я?»
У Дианы уже был четырехлетний сын Артем — абсолютно здоровый мальчик. Генетических заболеваний в семье нет. О том, что у второго сына возможен синдром, родители не подозревали. Потом врачи скажут Диане, что мутация случилась спонтанно.
— Я спрашивала себя: «Почему именно я? За что?» Со мной в палате была женщина, у нее родился третий или четвертый ребенок… Он плакал круглые сутки, а мама постоянно ходила на улицу, курила, он ей был не нужен. И вот он плачет — и я вместе с ним, он еще громче — и я… Мне обидно: он там лежит ненужный, но здоровый, а я хотела ребенка — и мой сын может не выжить.
Через четыре часа Диане разрешили встать и повели ее к Марку.
— Он лежал в кувезе: маленький, голый. Казалось, что там так холодно, а его даже не укрыли. Аппарат ИВЛ. Все это пикает… И внешне Марк был настолько для меня другим… не как обычные дети. Вернее, тело такое же, а на лицо — совсем другой.
При виде сына Диана потеряла сознание. Ее увели под руки, ребенка больше не показывали.
Узнав о том, что Марк, скорее всего, будет «тяжелым инвалидом», бабушки и дедушки плакали. Все звонили Диане, чтобы пожалеть и успокоить. Но ей хотелось просто забиться в угол и ни с кем не разговаривать.
Марка забрали в областную больницу, а его мама осталась в отделении на тринадцать дней. В одиночестве ей стало страшно: казалось, что жизнь закончена.
— Я думала, что теперь засяду дома, никогда не выйду на работу и даже просто на улицу. В 28 лет можно было поставить огромный крест на карьере, хобби и любом развитии, потому что с ребенком надо будет находиться круглые сутки.
«Зачем он тебе? Родишь здорового»
Из областной больницы Диане позвонила знакомая и рассказала, что мальчик жив: пока везли, он пытался дышать наперебой аппарату. Комплексное обследование показало, что внутренние органы не повреждены. Единственная проблема — Марк не мог дышать из-за дефекта лица.
На аппарате мальчик провел четыре дня, ему сделали первую операцию, чтобы открыть хоаны.
Ребенок самостоятельно дышал дня два, а после хрящи затянулись — и Марка снова положили на ИВЛ.
Когда Диану выписали, они с мужем смогли навещать сына почти каждый день. Их пускали в реанимацию, давали покормить мальчика через зонд, один раз даже разрешили подержать на руках.
За полтора месяца Марк привык к аппарату ИВЛ, но врач, который наблюдал ребенка с первого дня реанимации, сказал отключать и ставить трахеостому. Диана легла с сыном в отделение патологии, они провели там еще полтора месяца.
Все, чем кормили Марка, он фонтаном выдавал назад из-за рефлюкса. Рвотные массы попадали в трахеостому, ее приходилось в ту же секунду санировать. Через соцсеть Диана нашла Татьяну Кононову, приемную маму Феди — мальчика с синдромом Тричера Коллинза, который тоже живет с трахеостомой, и засыпала ее вопросами: «Что мне делать и как?»
— Да, я видела людей с трахеостомой, я умею с ней работать по своей профессии. Но именно с ребенком это было страшно. Я не знала, как облегчить ему жизнь, какие операции мы можем сделать, чтобы вообще избавиться от этих трубок? Таня была первой, кто мне помог.
Потом в социальной сети «ВКонтакте» нашлась группа, где общаются родители таких же детей. Там Диана могла и получить поддержку, и просто поплакать от того, что все идет не так, как хочется.
Они с Евгением уставали, у кроватки приходилось сидеть круглые сутки — менялись по часам, чтобы сын не оставался без присмотра даже ночью.
Диана не понимала, как дальше жить. Ей намекнули, что можно написать отказ: «Зачем он тебе? Родишь здорового».
— А меня пугала сама мысль, что мой ребенок может остаться один, в изоляторе… В доме малютки никто бы за ним так не смотрел, и Марк бы просто задохнулся. Мы с мужем обсуждали, как бы мы жили без него, и поняли — не сможем. Как жить спокойно, сидя на диване и попивая чаек, когда где-то мучается твой никому не нужный ребенок?
Евгений принял диагноз Марка быстрее, чем жена. Диана вспоминает, что за всю жизнь она два раза видела, как муж плачет. Первый — когда на УЗИ сказали, что все-таки у них будет мальчик. Второй — когда поехали в больницу к Марку. Евгений вышел на улицу и сказал: «Это мой сын. Я его люблю, я его никому не отдам. Мы его заберем».
Все знакомые семьи говорят, что Марк, несмотря на синдром, очень похож на папу, и Евгений этим очень гордится.
«Первые полгода жить не хотелось точно»
Через три месяца после рождения Марка наконец выписали домой. Из-за гипоксии он остался лежачим. Особенно тяжело родителям было по ночам: приходилось смотреть за сыном, и они спали по два–три часа.
— Я боялась, что не буду его слышать, допустим, ночью, если он заплачет. Как говорят, дети с трахеостомой — шипящие дети. У них плач — шипение, смех — шипение. Но я до сих пор слышу все, как бы ни уставала. Даже если он на другом конце комнаты: когда просыпается, начинает кашлять, переворачивается.
Диана по-прежнему не могла смириться с тем, что ее жизнь навсегда изменилась. Когда было совсем трудно, Евгений заменял сыну и маму, и папу.
— Первые полгода я плакала и жалела себя. Было полное отрешение от мира и даже от собственной семьи. Жить не хотелось точно. Но я понимала, что нужно — и ради Марка, и ради старшего сына.
Диане нужно было рано вставать, кормить Артема, отводить его в садик, стирать, убирать. Она старалась, чтобы сын не чувствовал ее горя и так же, как раньше, ходил на кружки и секции, так же вкусно ел и играл с другими детьми. Теперь она понимает, что именно Артем помог ей выбраться из депрессии: ради него вставала, шла и делала.
Марку дали инвалидность в четыре месяца. В семь его повезли оперироваться в Израиль. Оплатить лечение помог благотворительный фонд «Алеша». Врачи сделали так, чтобы хоаны не зарастали, и поставили гастростому. Но если до операций Марк уже умел переворачиваться и держать голову, то после случился сильный откат и пришлось всему учиться заново.
Следующая операция была в Москве, после нее мальчик долго не поднимал руку, брал игрушку и из-за тремора не мог ее удержать.
«Мам, а наш Марик все равно красивее!»
В аэропорту перед отлетом в Израиль Диана впервые столкнулась с тем, что люди неадекватно реагируют на внешность ее сына. В очереди на регистрацию стояла женщина, которая, глядя на Марка, тыкала мужа в плечо и говорила: «Смотри, смотри. Фу, какой…» Кто-то просто пристально смотрел.
— Для меня это было очень дико.
Мы первое время сравнивали наш менталитет и менталитет людей за границей. Там в моего ребенка ни разу не тыкнули пальцем.
Наоборот, подходили, теребили за щечки и были готовы расцеловать. В магазине нам совали фрукты, еще что-то, двери открывали, просто улыбались.
Когда прилетели в Москву, Диана боялась показывать Марка и закрывала его лицо — казалось, что люди смотрят брезгливо. Девять часов она просидела в комнате матери и ребенка, чтобы их просто никто не видел.
Дети на площадке обращают на Марка внимание и спрашивают, что с ним. И Диана терпеливо объясняет: сыну трудно дышать, поэтому у него «трубочка». «А почему у него нет ушей?» — «Ну вот у Васи есть, а у него нет».
Проще всего оказалось со старшим сыном. Артем не спрашивает, почему у Марка нет ушей, и верит, что брат вырастет и будет таким же, как он. Первое, что сказал Артем, когда увидел Марка: «Мама, какой миленький!»
Он не понимает, что брат не слышит, пытается с ним разговаривать и играть. Как-то в магазине Артем увидел чужого ребенка, который громко плакал и просился на руки к папе, долго смотрел, а потом повернулся и сказал: «Мам, а наш Марик все равно красивее!»
— Он его безумно любит, заботится о нем. Первое время Марк затыкал свою трахеостому либо пытался ее выдернуть, и Артем контролировал: «Марик, убери ручку». Иногда говорит мне: «Мама, хочу котенка». Я объясняю, что нам нельзя котенка, потому что у Марка трубочка и туда попадет шерсть. Он все понимает и при этом не перестает брата любить.
В соцсетях некоторые не верили Диане, что УЗИ не показало отклонений, и называли ее «мазохисткой, которая решила помучить себя и ребенка».
Были комментарии, что она его специально родила таким, чтобы собирать деньги и чтобы ее пожалели. Кто-то писал: «Да меньше бы курила и пила».
Со временем агрессии стало меньше. Сегодня в области Диану хорошо знают. Когда, например, звонит в минздрав или в хирургическое отделение, достаточно сказать, что она мама ребенка с синдромом Тричера Коллинза.
Ползает — но на спине, как лягушка
Сейчас Марку два с половиной года. Родители возят его на реабилитации, занимаются с ним дома. Деньгами на ходунки и другие приспособления помогают люди.
— Так вот и обходимся, — говорит Диана. — То ли живем, то ли существуем, пытаемся поставить Марка на ноги.
И хотя врачи говорили, что мальчик не встанет, полгода назад он научился присаживаться и вставать на коленки. Ползает — но на спине, как лягушка. Очень активный, достает из ящиков все, что можно и нельзя.
У Марка два слуховых аппарата костной проводимости, он их носит на резинке, иногда пытается снять. Маме кажется, что он слышит громкие звуки и без аппаратов: когда старший сын бегает, прыгает и пищит, Марк смеется и смотрит в ту сторону. Но когда родители стоят и что-то говорят за спиной, он не обращает внимания: то ли ему неинтересно, то ли просто не слышит.
Игрушки Марк любит музыкальные, каждую прикладывает к уху и проверяет, играет она или нет. Мультики смотрит в аппаратах. Если не нравится — закрывает руками глаза.
Год назад Марку оперировали расщелину неба. Впереди операции на челюсть — как минимум, их будет четыре. Планируется, что мальчику вставят ортопротезы и выдвинут челюсть на один сантиметр. Если не хватит, будут вытягивать дальше.
Как только Марк начнет самостоятельно дышать, ему уберут трахеостому. После этого он будет учиться есть. У него уже появился сосательно-глотательный рефлекс.
— Кроме этого, как нам объяснил невролог, есть возможность, что функцию погибшего участка мозга возьмут здоровые клетки, и все восстановится. Конечно, Марк не сможет активно бегать и прыгать, но обслуживать себя должен научиться. Пока что по сравнению со всеми Тричерами, которых я встречала, нам досталось немало: к трудностям синдрома добавилась еще и неврология.
«Марк выбрал тебя сам»
Некоторые говорили Диане, что Марк послан ей в наказание, и советовали отмаливать грехи: «Иди в церковь, живи там». Что на это отвечать, она не знала.
— Это было настолько обидно! Я не сделала никому плохого. Мне было 28 лет, я работала в медицине, спасала людей. Что я могла такого совершить? Но в этом состоянии начинаешь копаться в себе и правда искать, где же ты что-то натворила.
А потом встретились люди, которые посоветовали не искать «за что», а воспринимать все как благо.
Одна девушка сказала: «Марк выбрал тебя сам, если бы у него была другая мама, она бы не справилась. А ты будешь его любить и сделаешь все, что ему нужно».
— И вы знаете, после этих слов я начала жить. Значит, все, что мне дано, мне по силам. И эти мысли, что ребенок со мной действительно ни в чем не будет нуждаться, меня успокаивают.
Справиться с депрессией помогла свекровь. Когда Марку было полтора года, она отпустила Диану работать, а сама стала приходить и за ним присматривать.
— На работе голова отдыхает. Я понимаю, что есть не только мои проблемы с сыном, отвлекаюсь, и это мне помогает не углубиться в уныние дальше.
Времени для себя почти нет. Выбирая между макияжем и лишним часом сна, Диана выберет сон. Муж иногда говорит: «Вот, тебе бы там…» На что Диана невозмутимо отвечает: «Ну дайте мне время!»
— Если мне куда-то нужно, я и накрашусь, и волосы выпрямлю, и наряжусь. Но по будням до такой степени устаю физически, что на эти вещи нет сил. К тому же это тяжело морально. Проблемы все равно не отпускают. Я учусь с ними жить, в то же время мне очень трудно совмещать и работу, и семейные дела. Сейчас мечта — просто выспаться.
Большую поддержку дает родительская группа, теперь Диана и сама помогает мамам, у которых появились дети с таким же синдромом. Спрашивают в основном практические вещи — что делать. Но говорить о том, что сейчас им больно и тяжело, готовы не все. В такие моменты Диана вспоминает себя: в роддоме она тоже ни с кем не хотела разговаривать — любые слова раздражали.
Единственное, что она советует маме, у которой родился такой ребенок, — нужно быть сильной.
— Меня начинали жалеть — я плакала еще больше. Чем больше жалеешь, тем хуже. Это первое время тяжело. Да, очень тяжело. Это страшно, и не пожелаешь ни одному врагу того, что пережила я. Но, если так случилось, нужно смириться и учиться жить дальше, безвыходных ситуаций не бывает. Не нужно ставить крест, который ставила на себе я. Не нужно жалеть себя. Мой муж говорил мне: «Хватит жалеть себя, пожалей Марка».
Мама, считает Диана, это человек, который должен верить в своего ребенка.
Она признается, что, когда очень сильно устает, все равно начинает унывать. Марк это чувствует, у него портится настроение, он не хочет заниматься. Поэтому Диана старается «не раскисать»: не получилось сейчас — значит, получится потом.
— Если я буду думать по-другому, надо просто ложиться и умирать. Мне многие мамы пишут, что они, глядя на меня, вдохновляются, или просто: «Ой, мы бы так не смогли». Девочки, смогли бы. Вы просто не представляете, на что способна мама, когда что-то необходимо ее ребенку. Его нужно просто любить, каким бы он ни был. И нельзя даже на секунду задуматься, что без него было бы легче.
Фото из семейного архива
