«Рака нет ни в голове, ни в спинном мозге, радуйтесь», — сказали врачи. Но радоваться москвичка Елена Федюкова не могла. Что тогда происходит с ее сыном? Разучился ходить, температурит, почти не спит. Через несколько недель мать услышит диагноз генетической экспертизы. Вероятность того, что на земле встретятся и поженятся два человека со столь редким геном, сводилась к сотым процента. Вероятность, что их общий ребенок поймает этот ген, составляла всего 25%. Все вероятности сошлись.

О том, что земля близ деревни Шаблыкино Владимирской области полна кладов, знают только Алеша Федюков и его родители. Честно говоря, мама и папа сами зарывают клады для мальчика — игрушки, конфеты. А он их потом ищет. 

В свои четыре года Алеша легко читает нарисованные родителями карты. А вот ходит не очень хорошо — в ходунках, с тростью или держась за родительскую руку. И Елена и ее муж прячут клады как раз для того, чтобы у мальчика было желание ходить. 

У Алеши высокий тонус в ногах, он плохо управляет ими ниже колен, ходьба дается ему ценой серьезных усилий. Спастика мышц — это как будто жесткая пружина пронизывает ноги. Очень быстро наступает усталость. Но, когда Алеша увлечен, он ее не замечает.

— Весной Алеша научился шевелить пальцами на ногах, он может их поднять. Но сжать пальцы на ногах в кулачок еще не может. Это как нам с вами пытаться шевелить ушами, — грустно улыбается мама.

А вот Алеша улыбается весело и дружелюбно. Он целый день ждал журналиста и приготовил для гостя «секретик». Сам испек печенье, ему не терпится им поделиться. У Алеши легкий, веселый характер и любознательный нрав. 

До 3,5 лет он не понимал, что отличается от других детей. Но однажды на улице увидел, как малыш с хохотом убегает от своего отца. И жалобно сказал родителям: «Я тоже так хочу. Я буду заниматься, я не буду плакать». На этом месте хотелось заплакать маме. Но она сдержалась и просто пообещала: «Когда ты научишься, я разрешу тебе лазить по деревьям и заборам».

Алешу ждали долго

Алеша — второй ребенок в семье Федюковых. Елена больше 10 лет назад переехала в Москву из Сибири, Алексей Федюков — из Калининградской области. А познакомились они на сайте знакомств. «Да, там реально встретить мужчину своей мечты», — улыбается Елена в ответ на вопрос, неужели на таких сайтах регистрируются мужчины для серьезных отношений. 

После первых свиданий Елена и помыслить не могла, какой счастливый билет вытянула тогда. Алексей оказался не только прекрасным отцом, но и надежным мужем. Когда в семье растет ребенок-инвалид, это, пожалуй, главное, — муж, который не сбежит в новую беспроблемную жизнь, а будет рядом. 

У папы с сыном одинаковые имена. Мальчика назвали не в честь отца, просто Елена с детства мечтала: вот родится сын и я назову его Алешей.

Сын родился через пять лет после дочери Варвары. Алешу семья ждала долго, у Елены было несколько выкидышей подряд. Но сын все-таки появился на свет. Мальчик родился весом больше четырех килограммов, с оценкой в 8–9 по шкале Апгар. 

Прекрасно развивался, только спал очень мало. И температурил часто. Когда Алеше было полгода, педиатр высказала Елене: «Вы неадекватная мама. Вы хотите залечить ребенка?» Как оказалось позднее, в это время организм Алеши пожирал герпес. Он давал температуру, боли, негативно действовал на нервную систему. 

Но проводные пути в головном мозге маленького мальчика поражал и кальций. Да, обычный кальций, необходимый для нормальной жизнедеятельности. Он не выводился так, как ему положено выводиться из организма. Об этом родители узнали, когда малышу было полтора года. 

«Вашему сыну глобально уже ничего не поможет, смиритесь», — услышали родители.

«Вашему сыну глобально уже ничего не поможет, смиритесь», — услышали родители. Не смирились. Мама и папа делают все возможное для своего ребенка. У Алеши ДЦП и редкое генетическое заболевание. На то, чтобы поставить диагноз, ушли несколько месяцев и километры нервов. Государству до него дела нет, оно только платит пенсию по инвалидности. 

Инсульт? В год?

2017 год оказался для семьи очень тяжелым. У Алеши постоянно скакала температура. Педиатры грешили на легкие формы ОРВИ (мол, вирусы дочь из сада носит) и на зубы. Когда Алеше исполнился год, скачков стало меньше. 

Алексей-старший потерял работу, попав под массовое сокращение. Несмотря на то, что Алеша очень зависел от мамы эмоционально, женщине пришлось выйти на службу. Нужно было кормить двоих детей, платить ипотеку. Алексей остался сидеть с Алешей и параллельно искал работу. Но выйти на нее мужчине не пришлось.

На ноябрьские праздники семья отправилась к бабушке и дедушке во Владимирскую область. И там Алеша, уже уверенно умеющий ходить, начал плюхаться на попу, привставать на цыпочки. Упал и сильно ударился правой рукой, не мог ей ни есть, ни играть. Вернувшись в Москву, родители повели сына к неврологу. Мальчика с подозрением на инсульт госпитализировали в одну из московских больниц.

— Я и не думала, что у таких малышей может быть инсульт. Когда его исключили, я выдохнула. Но мне тут же сказали: это может быть рак. У Алеши брали в день до 8 пробирок крови, его тестировали на разные формы онкологии, заболевания костей, суставов. Состояние его ухудшалось, мы просили сделать МРТ без очереди.

Чтобы сделать МРТ такому малышу, был нужен анестезиолог. Время у анестезиолога было расписано, но он согласился сделать наркоз Алеше в свой обеденный перерыв. Елене с сыном нужно было к трем часам прийти в другое больничное отделение в сопровождении медсестры. Елена стояла в коридоре и держала на руках капризного, измученного сына. Увидев медсестру, бежавшую мимо, Елена робко окликнула ее: «Вы про нас помните?» — «Да, я сейчас приду», — отмахнулась медсестра. 

Прошло 5 минут, 10, 15. Медсестры не было, куда и как идти, Елена не знала. Алеша капризничал все больше. Почти плача, Елена увидела медсестру, та не торопясь шла по коридору. «У нас же МРТ!» — почти крикнула Елена, нервы уже сдавали. Алеша опоздал на МРТ, анестезиолог ждать не стал. Не выдержав напряжения этих дней, Елена расплакалась прямо у кабинета. 

Трудно было осознать, что в жизнь вошла страшная неизвестность. И принять то, что установить ясность помешало всего лишь опоздание медсестры.

«Ребенок совсем плохой»

Ускорить врачей могло, похоже, только одно — ручное управление. У друзей семьи были личные связи, которые и помогли надавить на нужные кнопки. МРТ, на которое была такая надежда, ничего не показало. «Радуйтесь, у вас нет рака ни в голове, ни в спинном мозге. Будем искать дальше».

Когда у ребенка возникает что-то совсем непонятное, неясное, подключают генетиков. Сложных и редких генетических заболеваний — десятки, и далеко не на все из них делают тесты в роддомах. В Центре орфанных заболеваний у Алеши предположили болезнь Краббе, это одна из форм лейкодистрофии. У мальчика взяли генетический тест на Краббе. А состояние его становилось все хуже.

«Когда дочь родилась, мы винили во всем себя». Как мама изменила взгляд на особенности ребенка
Подробнее

Хронический недосып, тревога за сына, разлука со старшей дочерью измучили Елену.

— У Алеши начался стоматит, весь рот у него был в крупных язвах, он не мог есть, его рвало, — вспоминает она. — Мальчик практически перестал спать и постоянно плакал. Успокаивался только у меня на руках и засыпал лишь при укачивании. В одной из палат лежал ребенок из детского дома. Кто-то угостил его непривычной для желудка едой, мальчишка переел, отравился. Несколько раз в сутки он бегал в общий туалет рядом с постом медсестры, мешая ей спать. Медсестра кричала на сироту матом. Это слышало все детское отделение, все хотели спать, и все просыпались и вздрагивали от грубого крика. Поэтому, когда мне предложили выписаться и подождать результатов теста на болезнь Краббе дома, я согласилась.

Елена до сих пор считает это своей ошибкой. Она плачет, хотя, как признается, «приняла успокоительное перед разговором с журналистом». Алексей-старший отвлекся от Алексея-младшего, подошел к жене, погладил ее по голове и спокойно спросил: «Водички принести?» Обычно мужчины не любят женские слезы: или теряются, или раздражаются. Алексей принес воды нам обеим и ушел играть в машинки с сыном.

— У Алеши дома снова поднялась температура, до 38 градусов. Мы вызвали педиатра, она сказала возвращаться в больницу. В больнице нас не очень хотели видеть. Отговаривались тем, что нет свободных мест и еще при выписке температуры не было. Она возникла, значит, присоединилась инфекция.

Елене с Алешей пришлось провести в приемном отделении больше 10 часов. Мальчик ел лишь то, что мама прихватила из дома. Сама Елена не ела ничего. До позднего вечера мать пыталась добиться госпитализации. Снова пришлось подключить ручное управление, нажимать кнопки. Елена занесла сына в палату почти в 10 вечера. Оказалось, что место в этой больничной палате пустовало с 12 часов дня. Просто с Алешей в этой больнице никто не хотел разбираться.

— Сына сразу забрали на пункцию спинного мозга. Я не успела отойти от кабинета и услышала слова врача: «Ребенок совсем плохой». Увидев меня, доктора крикнули: «Закройте дверь». Я просто обмерла от ужаса, ушла в палату и стала ждать. Когда Алешу мне вернули, он от слабости спал так долго, что я опять сильно испугалась. Ведь до этого была бессонница. Побежала к врачам, а в ответ услышала: «Мамочка, сначала вы жалуетесь, что он не спит, потом вам не нравится, что он спит долго».

Тогда же, по предложению ординатора, случайно услышавшего историю Алеши, у мальчика взяли анализы на герпес. Герпетическая инфекция дает и температуру, и неврологические осложнения. Носителями герпеса являются 90% людей на земле, но мало у кого болезнь проявляется остро. А вредит герпес больше всего плодам и малышам. 

У Алеши действительно оказался герпес.

От мышечного тонуса ножки у мальчика были как металлические.

Капельницы 2–3 раза в день помогли — тонус стал снижаться. Но от ацикловира, которым лечат герпес, у малыша начали забиваться и слипаться вены.

— Медсестра тычет, тычет в вену, пытается ввести иглу в вены на голове, шее, бесполезно. На 18-м проколе у меня сдали нервы. «Вы хотите отказаться от лечения?» — услышала я от медсестры. — Центральный катетер мальчику не поставили, нас отправили домой лечиться таблетками. Хотя титры герпеса были очень высокие.

Про вероятность генетического заболевания семья в это время и не вспоминала. Ведь Алешина болезнь вполне укладывалась в герпес 6-го типа. Но предложенный в Центре орфанных болезней тест на панель из 40 генов семья все же сдала. За свой счет, такие анализы не входят в ОМС. Цена — больше 40 тысяч рублей. 

Алеша сражался с герпесом, мама плакала, папа был собран, тест, как и положено по срокам, делали отведенные 40 дней. 

Может, это ошибка?

Семье посоветовали отвезти Алешу в Санкт-Петербург, к авторитетному в области герпеса специалисту. Алешу госпитализировали в инфекционную больницу, в течение суток провели консилиум врачей. Ортопеды, неврологи, инфекционисты осмотрели ребенка, прописали схему лечения. Оказалось, что перевод на таблетки, на малые дозы сделал мальчика невосприимчивым к ацикловиру. Ему прописали более сильное лекарство.

— Мы провели в больнице три недели, папа остался в Москве со старшей дочерью. У Алеши опять начались проблемы со сном, и я снова мечтала поспать хотя бы три часа подряд, — говорит Елена.

Из петербургской клиники Алешу выписали с вылеченным герпесом и диагнозом «спастический трипарез» (фактически это детский церебральный паралич). Пришли и результаты генетической экспертизы. У Алеши оказался синдром Айкарди  Гутьерес.

Елена читала и перечитывала письмо из Центра орфанных заболеваний. Растерянно откладывала телефон, снова брала его и напряженно всматривалась в экран, набирала это странное название синдрома в интернете. В голове металась и билась лишь одна мысль: «Это ошибка».

— Допустить, что твой ребенок попадет в 400 подтвержденных случаев этого синдрома в мире, было невозможно.

Если бы я увидела это в кино, то точно подумала бы: сюжет высосали из пальца. В немногих статьях синдром описывали как детское прогрессирующее заболевание. Потому что до взрослого возраста такие дети не доживают.

“Я должна всегда быть в форме”. Почему маме больного ребенка так важно заботиться о себе
Подробнее

По предложению генетиков Федюковы сами сдали генетический тест. Оказалось, что и Лена, и Алексей — носители поврежденного гена. Вероятность рождения у них ребенка с болезнью составляла всего 25%. Но Алеша попал в эту четверть. Врач в Центре орфанных заболеваний разговаривала с родителями мягко. Но говорила страшные вещи:

— Нет, мне неизвестны случаи взрослых с таким диагнозом. Думайте о старшей дочери. Не ведитесь на шарлатанов, вашему мальчику глобально уже ничего не поможет, никакие занятия и массажи. Начнется постепенная потеря навыков и угасание всех функций.

При синдроме Айкарди  Гутьерес в разных местах мозга откладывается кальций и повреждает проводящие пути в голове. Какие-то из этих путей отвечают за двигательные функции, какие-то за слух, какие-то за зрение. Где, в каком месте начнет откладываться кальций, какую функцию организма он повредит, никто не знает. 

Синдром Айкарди  Гутьерес впервые обнаружили ученые Жан Айкарди и Франсуаза Гутьер в 1984 году у восьми детей. Это очень редкое заболевание, сегодня по разным источникам таких случаев в мире от 400 до 500. Синдром может приводить к умственной и физической отсталости. Информации об этой болезни до сих пор мало. Синдром вариативен, мало изучен и, возможно, более распространен, нежели считается. Он предполагает семь мутаций генов. Как оказалось позднее, у Алеши — самая легкая форма синдрома.

— Надо ли нам приходить к вам, как-то наблюдаться? — растерянно спросила я. — И услышала в ответ: «Лечения нет». Я в этот момент думала не о себе, не о страданиях своих и мужа, я боялась только одного — Алеша умрет. Мы уже смирились, что сын не будет ходить и бегать, как все дети. ДЦП на фоне синдрома оказалось легким сопутствующим заболеванием. Но принять мысль о смерти сына было невозможно. Да и сейчас это невозможно.

Как и чем помог инстаграм 

Алексея спасла нервная система. Он говорил жене: «Ты же понимаешь, что мы ничего не можем изменить. А зачем волноваться по поводу того, что мы не можем изменить? Зачем плакать, страдать и рвать на себе волосы? Должны просто делать то, что от нас зависит». 

Супруги договорились не показывать детям свои переживания. И, как признаются, много притворялись перед ними и родными. Со временем необходимость притворяться отпала. Потому что Алеша живет и развивается.

Еще Елену спасла работа. Она только написала письмо коллегам с просьбой не задавать никаких вопросов про сына. Работа и инстаграм.

— Да, я завела блог в инстаграме, чтобы рассказывать об Алешиной болезни. Это был результат большой работы над собой. Я много читала статей психологов про принятие. Мне до сих пор трудно без дрожи в голосе сказать, что мой ребенок — инвалид. Меня это эмоционально очень истощает, я боюсь вопросов: «А что это за синдром? Что говорят врачи?» Но психологи в таких случаях советуют не говорить, а писать. Писать оказалось проще. И еще оказалось, что хештеги с указанием синдрома помогают людям. Ведь информации об этой болезни до сих пор мало в мире. Я нашла женщину 33 лет, старше ее пока в мире с этим синдромом никого нет. Мне пишут люди из Америки, Польши, Литвы. Однажды мне даже написали: «Вы сделали мой день». Жалею, что не завела инстаграм раньше.

Семья активно занимается и реабилитацией Алешиного ДЦП. Детский церебральный паралич всегда протекает по-разному, у Алеши поражены ножки, но сохранен интеллект. Регулярные массажи и другая реабилитация дают свои плоды.

— Когда мы в ноябре 17-го выписались из больницы, у Алеши еле двигалась правая рука. И мы радовались, когда он научился эту руку поднимать. Родителей мы старались оберегать, не говорили им всю правду. Чтобы сделать фотографию, как Алеша стоит, у меня была всего одна секунда. Я ставила сына, нажимала на кнопку «снять» и тут же ловила его, потому что он падал. Сейчас Алеша может ходить за руку.

Ставить Алешу на ноги семья начала с ходунков. Когда мальчика впервые поставили в ходунки, он не понимал, что от него требуется. У него путались ноги, он запинался. Но маленькими шажками, постепенно Алеша начал ходить в ходунках. Это было в августе 2018-го. Затем Алешу перевели на детские трости. А в сентябре 2019-го мальчик сделал несколько шагов, держась за одну руку.

— До ближайшего к нам магазина — 350 метров. Это расстояние мы идем минут 40. По дороге считаем машины. Алеша любит считать, считает вообще все, что видит. Выучился считать до 100. До карантина мы часто бывали в музеях, особенно Алеша любит «Экспериментариум», иногда мы бывали там раза три в месяц. Он там и не замечает усталости. В результате и массажей, и реабилитации, и нашей настойчивости (мы занимаемся с ним каждый день), и благодаря своему характеру Алеша может пройти километр.

«До решения Верховного суда ребенок не доживет». Как семья из Уфы борется за лекарство стоимостью 50 миллионов
Подробнее

Дома Алеша передвигается ползком. Но так, что не угонишься. Натренировал руки и сейчас руками может делать многое из того, что сверстникам пока недоступно. Держит ручку, рисует и очень метко кидает предметы. Знает много букв, может и простые слова сложить. Родители всячески поощряют его — лишь бы двигался.

— Грязью кидается? Пусть. Главное, что он при этом руки поднимает. Алеша сам по себе подвижный и не ленивый. Но мы придумываем и придумываем для него поощрения. Например, он должен залезть сам на лестницу и слезть с нее три раза. А четвертым будет бонус — я кручу его вниз головой. Он хохочет от радости и в следующий раз сам стремится четыре раза залезть. Рисовать Алеша не очень любит, но мы предложили ему вместо кисточек валики и дело пошло.

Реабилитацию сына Федюковы проводят за свой счет в частном центре. Помощь от государства — пенсия, средства реабилитации, занятия с логопедом и психологом в территориальном центре для детей-инвалидов, дважды удавалось попасть на короткие курсы реабилитации. Но генетическим сбоем сына никто не занимается.

— Получается, что мы никому неинтересны, — честно и просто говорит Елена. — Если у Алеши вдруг случится регресс, мы не знаем, куда бежать, в какие барабаны бить.

В России нет завершенных исследований, которые подтверждали бы эффективность каких-либо препаратов при Алешином синдроме. Но в США в Филадельфийском институте есть экспериментальное лечение, которое несколько лет показывает хорошие результаты. Мы хотим попасть к генетикам в Европе, которые вели исследования и могут сказать, стоит ли Алеше пробовать этот препарат или нет. 

В апреле у меня было эмоционально тяжелое состояние, — продолжает она. — Я прочитала, что умерло двое детей с нашим диагнозом. Очень хотелось плакать, было сложно сфокусироваться на чем-то. Но мы с мужем выстроили такой плотный график жизни, при котором на рефлексии времени нет. Хотя я до сих пор думаю, что это ошибка. Да, тесты подтвердили, да, у нас с мужем нашли половинки этого сломанного гена. Но я все еще думаю: а не пересдать ли нам эти тесты?

Из-за эпидемии в семью пришло еще одно испытание — Алексей снова потерял работу. Но семья не унывает, не жалуется. Дочь Варя сейчас гостит в деревне у бабушки и дедушки. В выходные семья приезжает в Шаблыкино и все вместе они ходят за грибами. Каждый найденный гриб, каждая сорванная ягода вызывают у мальчика восторг. Родители, сестра, бабушка с дедушкой радуются тому, что он смеется.

Алеша любит слушать придуманные родителями сказки, где главный герой — он сам. В таких сказках Алеша идет через темный лес и всех спасает. У него все получается, он победитель. Семья верит, что и в войне с ДЦП и синдромом Айкарди — Гутьерес Алеша обязательно одержит победу.

Фото: Сергей Петров

При поддержке Фонда президентских грантов
Материалы по теме
Лучшие материалы
Друзья, Правмир уже много лет вместе с вами. Вся наша команда живет общим делом и призванием - служение людям и возможность сделать мир вокруг добрее и милосерднее!
Такое важное и большое дело можно делать только вместе. Поэтому «Правмир» просит вас о поддержке. Например, 50 рублей в месяц это много или мало? Чашка кофе? Это не так много для семейного бюджета, но это значительная сумма для Правмира.