В Москве начали проводить скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию

8 октября. ПРАВМИР. В Москве стартовала пилотная программа скрининга  новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА), сообщает ТАСС.

Пока в проекте задействованы три перинатальных центра.

Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание (один случай на 6-10 тыс. новорожденных), которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание.

Диагноз “спинальная мышечная атрофия” не напугал — родители просто не знали, что это

Подробнее

Сейчас новорожденных в России проверяют на пять наследственных заболеваний, среди которых нет СМА.

Тестирование на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической патологии еще до появления первых симптомов. Оно не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Процедура тестирования и, при необходимости, лечение будут проводиться бесплатно.

В августе 2019 года в России был зарегистрирован первый препарат для лечения СМА. Препарат «Спинраза» добавлен в государственный реестр лекарственных средств.

По разным подсчетам в России живут от 7 до 10 тысяч людей со спинальной мышечной атрофией.